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不伴前庭导水管扩大内耳发育畸形患者的基因筛查研究
目的： SLC26A4基因突变已被证实与前庭导水管扩大及其相关的内耳发育畸形密切相关。本研究对12例不合并前庭导水管扩大的内耳畸形耳聋患者进行基因筛查，以明确其可能的致病相关基因。方法所有患者均通过颞骨CT及内听道MRI明确其内耳发育畸形特征。知情同意后采集患者外周血基因组DNA，对SLC26A4基因、GJB2基因等进行直接测序，序列与NCBI网站标准序列比对分析。对其中2例患者采用高通量芯片进一步测序研究，该芯片包含51个已明确耳聋致病性的基因。结果本研究检出1例携带SLC26A4基因c.2219G>T（rs111033310）杂合突变，1例携带GJB2基因c.235delC杂合突变，其他患者均未检出上述基因可疑致病突变。基因芯片检查结果显示，1例检出3种少见杂合错义突变（检出率<1%）,分别为CDH23基因(rs181658753)、STRC基因(rs143613180)和WFS1基因(rs142651446)；另1例检出2种新的杂合错义突变TRIOBP基因(c.6196G>A,p.Glu2066Lys)及LOXHD基因(c.1261C>T,p.Arg421Trp)，及一种剪切区突变ESRRB基因(c.1057+8C>T)。结论本研究通过基因直接测序及高通量芯片测序，检测到6个基因的少见突变及新突变。包括遗传因素在内的内耳畸形及听力异常致病相关因素仍需进一步深入研究。
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内耳发育畸形的人工耳蜗植入术
目的 探讨对内耳发育畸形患儿行人工耳蜗植入的手术疗效及可行性.方法 回顾性分析武汉大学人民医院于2000年1月～2014年1月期间行人工耳蜗植入术的43例(43耳)内耳发育畸形患儿的临床资料,包括大前庭水管综合征(LVAS)37例(37耳),Modini畸形6例(6耳).随机选择临床资料相匹配43例(43耳)耳蜗结构正常的人工耳蜗植入患儿作为内耳发育正常组.分析并比较两组患儿的术前听力、术中情况以及术后听觉言语能力恢复情况.结果 所有患儿人工耳蜗植入术后均获得有意义的听觉.5例(5耳)LVAS患儿术中出现严重井喷现象,20例(20耳)LVAS患儿耳蜗钻孔后出现外淋巴液不同程度波动,2例(2耳)Modini畸形患儿出现严重井喷现象,其余病例(36耳)及内耳发育正常组(43耳)术中及术后均未出现严重并发症.在同一康复阶段,两组患儿的听觉言语能力比较,差异无统计学意义(P＞0.05).同组内,术后3、6、9、12、24个月的听觉言语能力较术前均有明显提高(P＜0.05).结论 内耳发育畸形增加了人工耳蜗植入的手术难度,且术中易出现井喷,但内耳发育畸形患儿并不是人工耳蜗植入的绝对禁忌证,对LVAS、Modini畸形患儿,人工耳蜗是治疗的重要手段.
