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酶替代治疗戈谢病72例
目的 通过对戈谢病患者的用药跟踪监测,综合评估酶制剂伊米苷酶(Imiglucerase)替代疗法(ERT)治疗戈谢病的效果.方法 1999年5月至2005年10月,ERT治疗戈谢病72例,男46例、女26例,年龄1岁4个月～22岁.Ⅰ型57例、Ⅱ型2例、Ⅲ型13例.伊米苷酶初剂量60 U/kg,每2周1次静脉滴注,2年后剂量改为45 U/kg.每用药3～6个月,对患者进行身高、体重、血常规、肝脾容积测定、长骨X线等检查.结果 3例失访,4例死亡,正接受治疗65例.ERT治疗12个月起,未切除脾脏患者的Hb和血小板值显著增加(P＜0.01);ERT治疗30个月时,已切除脾脏患者的Hb值明显增加(P＜0.01),而血小板值在ERT治疗中无明显改变(P＞0.05).肝、脾体积随时间显著回缩(P＜0.01),治疗24个月肝脏缩小(39±17)%、脾脏缩小(59±21)%.治疗12个月,2～12岁患儿身高增长(8.6±4.3)cm,体重增加(2.6±1.7)kg,12～18岁患儿身高增长(5.2±3.9)cm,体重增加(4.5±3.3)kg.复查骨X线征象无明显改变、16例合并骨痛经治疗3个月即缓解;Ⅱ、Ⅲ型神经系统症状无改善;全部病例未发现严重的毒副作用.结论 ERT可改善戈谢病患者全身症状:纠正贫血、血小板减少,使肝脾体积回缩,体格发育,骨痛缓解,从而提高其生存质量.
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NOV对不同突变型戈谢病人β-Glc活性及其底物降解影响
目的 观察化学分子伴侣N-Octyl-β-valienamine (NOV)对不同突变型戈谢病人β-葡萄糖脑苷脂酶(β-Glc)活性及其底物降解的影响.方法 以化学分子伴侣NOV处理体外培养的不同突变型戈谢病人皮肤成纤维细胞,采用荧光酶学手段测定β-Glc活性;放射性核素掺入薄层层析法分析该酶底物葡萄糖脑苷脂的降解情况.结果 化学分子伴侣NOV可以使体外培养的F213I突变型戈谢病人成纤维细胞内-Glc活性提高5.7倍;使该突变型细胞内-Glc的底物葡萄糖脑苷脂的水平下降.结论 NOV可以提高F2131突变型戈谢病人成纤维细胞内β-Glc的活性,加速底物葡萄糖脑苷脂的降解,此可能为F2131突变型戈谢病人提供新的治疗方案.
