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IL2RG基因文献资料
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X-连锁严重联合免疫缺陷病一家系突变分析及产前诊断研究
目的 确定患儿已故的疑为X-连锁严重联合免疫缺陷病1家系成员IL2RG基因突变类型,探索采用DNA测序进行产前诊断的可行性.方法 采集已故患儿的父母外周血标本及妊娠11周时的胎儿绒毛标本,常规提取基因组DNA,用聚合酶链反应扩增产物,采用双向直接测序方法,检测IL2RG基因8个外显子编码区及旁侧非编码区序列突变.结果 已故患儿母亲携带IL2RG基因c.690C＞ T(R226C)杂合突变,再次妊娠时行产前诊断确定为男性胎儿,未携带该突变;第三次妊娠又行产前诊断,确定妊娠一女性胎儿,且为杂合突变携带者,2名胎儿出生后1年随访结果与产前诊断结果一致.结论 IL2 RG基因c.690C＞ T(R226C)突变为该家系的致病突变.测序分析结合性别鉴定可对患者已故的X-连锁严重联合免疫缺陷病家系行有效的携带者筛查及产前诊断.
