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肌肉磁共振成像在儿童皮肌炎和多发性肌炎中的应用研究
目的 探讨肌肉磁共振成像(MRI)在儿童皮肌炎和多发性肌炎(JDM-PM)早期诊断中的意义.方法 对首都儿科研究所附属儿童医院确诊的54例病情活动期的JDM-PM患儿进行研究;并且纳入12例急性良性肌炎,14例合并肌肉损伤的幼年特发性关节炎作为对照组.对所有患儿双大腿及臀部肌群进行MRI扫描(层厚5 mm,层距1 mm),冠状面T1加权(T1WI)、T2加权(T2WI)、T2压脂序列(STIR).41/54例患儿进行肌肉活检.分析JDM-PM患儿活动期肌肉MRI检查、肌肉活检、肌电图、肌酶检测在诊断中的作用.结果 54例JDM-PM患儿中,男27例,女27例;年龄2～13(7.1±3.5)岁;JDM 45例(83％),JPM 9例(17％).54例均于活动期行肌肉MRI检查,其中53例(98％)肌肉MRI显示多组肌肉广泛受累;10例(19％)于病情恢复期复查肌肉MRI,显示6例正常,4例病变明显恢复.肌肉活检41例,其中22例(54％)同时具有炎性细胞浸润和肌纤维变性典型改变.患儿病情活动期肌酶检查:天冬氨酸转氨酶＞ 40 U/L 27例(50％),丙氨酸转氨酶＞40 U/L24例(44％),肌酸激酶＞ 220 U/L 22例(41％),肌酸激酶同工酶＞40 U/L 18例(33％),乳酸脱氢酶＞ 300 U/L 30例(56％),α羟基丁酸脱氢酶＞260 U/L 28例(52％).统计学分析:肌肉MRI与肌肉活检、肌酶相比较,前者对于JDM-PM的诊断敏感性更高(P＜0.01).结论 JDM-PM患儿活动期肌肉MRI主要表现为T2WI上斑片状或条片状异常高信号.对于JDM-PM诊断,肌肉MRI是敏感、可靠、无创的检查,可以监测病情活动,指导治疗.
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Nonaka肌病临床病理及肌肉磁共振特点分析
目的 探讨Nonaka肌病的临床、肌肉病理及肌肉磁共振特点.方法 入选2例患者,女性1例,男性1例,临床表现均以双下肢远端肌肉无力、萎缩为主,双上肢仅轻度受累.血清肌酸激酶轻度升高,肌电图提示肌源性损害,神经传导速度均正常.对患者完善大腿及小腿肌肉磁共振检查,并予以左上肢肱二头肌活检,进行组织学、酶组织化学及免疫组织化学染色,抽取外周静脉血2 mL送基因公司进行遗传性肌肉病相关基因测序.结果 肌肉病理提示,肌纤维肥大、萎缩、再生,肌纤维内可见镶边空泡,符合肌病样病理改变.肌肉MRI提示,大腿股四头肌脂肪化程度较轻,尤其是股外侧肌未受累及,大腿后组肌群及小腿胫前肌、胫后肌脂肪化程度严重.基因结果均提示GNE基因突变.结论 Nonaka肌病是一种与GNE基因突变相关的常染色体隐性遗传性远端肌病,临床表现特点为胫前肌首先受累,而股四头肌早期不受累.病理改变特点为肌纤维内镶边空泡形成.肌肉MRI可提示肌肉脂肪化的程度及分布规律,为诊断提供依据.
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良性单侧下肢肌萎缩1例并文献复习
目的:报告良性单侧下肢肌萎缩(BMALL)1例,并结合文献探讨该病的病因及发病机制、临床表现、辅助检查、诊断依据及预后等.方法:回顾性分析该患者的临床资料,检索国内外相关文献,总结分析.结果:患者4年前无明显诱因出现右下肢肌萎缩,以腓肠肌萎缩为主,逐渐向上进展,肌无力相对较轻,无感觉异常、锥体束征及延髓损害.查体右下肢肌张力正常,肌力5—级,腱反射(-),无肌束颤动,病理征(-).肌肉磁共振显示右下肢腓肠肌、比目鱼肌、胫前肌、股四头肌及臀大肌都有不同程度萎缩,肌电图示右下肢神经源性损害,右股四头肌肌肉活检提示神经源性肌萎缩.搜索既往报道的BMALL患者95例,男性患者明显多于女性,所有患者均无明显肌无力症状,极少部分有轻度感觉异常.所有患者肌电图均提示神经源性损害,肌肉活检者均提示神经源性肌萎缩.大部分患者随访数年预后良好.结论:BMALL是一种相对良性的神经肌肉疾病,临床表现为单侧下肢萎缩,肌肉萎缩与肌无力不成比例,症状起病隐袭,进展缓慢,不影响日常生活.目前病因及发病机制尚不明确,诊断主要依赖病史、体格检查、肌肉磁共振、肌电图、肌肉活检等,目前尚无特效治疗,一般良性进展,但也有少数预后不佳的病例.
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2例不同遗传方式中央轴空病的临床、病理、影像及基因分析
目的 分析2例不同遗传方式中央轴空病患者的临床、肌肉影像学、病理学及基因突变特点,比较其临床表型和分子遗传学的异同点.方法 详细收集2例患者的临床资料、肌肉MRI及病理学,靶向捕获二代测序进行基因检测,Sanger测序验证及家系共分离分析.结果 2例分别为常染色体隐性(autosomal recessive,AR)和显性(autosomal dominant,AD)患者,表现儿童早期起病,四肢近端无力伴萎缩,面肌受累;双下肢肌肉MRI见广泛肌肉萎缩及脂肪浸润,股直肌回避;病理氧化酶染色见肌纤维典型的轴空结构,AR型存在偏心轴空;发现斯里兰卡肉桂碱受体1(Ryanodine receptor 1,RYR1)基因的3个错义突变,其中一个未报道.结论 本研究的2例经典型患者存在不同遗传方式,在临床表型、受累肌群分布及病理存在诸多异同,可能与RYR1基因的不同突变形式相关,靶向二代测序可以提高确诊率.
关键词： 中央轴空病 斯里兰卡肉桂碱受体1 肌肉磁共振 肌肉病理 靶向捕获二代测序
