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新生儿期发病的经典型异戊酸血症四例分析
目的 探讨新生儿期发病的经典型异戊酸血症的临床特点、治疗及分子诊断,及l例家系的产前诊断. 方法 4例患儿中男1例,女3例,于生后l～4 d发病,均于2004年1月1日至201 5年1月31日在北京大学第一医院儿科就诊和随访.经尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱及异戊酰辅酶A脱氢酶(isovaleryl-CoA dehydrogenase,IVD)基因分析诊断异戊酸血症.3例存活的患儿接受了治疗,以左卡尼汀、甘氨酸、低蛋白饮食、祛除亮氨酸的特殊配方奶粉为主. 结果 4例患儿初诊年龄25 d～4岁,主要表现为顽固性呕吐、嗜睡、昏迷、汗脚样体臭、代谢性酸中毒,其中3例伴外周血白细胞减少症或全血细胞减少症,3例血氨增高.4例患儿血液异戊酰肉碱显著增高(3.2～20.7 μmol/L,正常参考值＜0.5 μmol/L),尿液异戊酰甘氨酸浓度显著增高(258.30～2 535.76 mmol/mmol肌酐,正常参考值＜0.4 mmol/mmol肌酐).4例患儿IVD基因共检出7种杂合突变,其中已知突变4种(c.158G＞A、c.1183C＞T、c.1193G＞A、c.1208A＞G),未检索到的新突变3种(c.145C＞T、c.611A＞G、c.676-677insA).3例经治疗后逐渐好转,目前年龄3～14岁,其中2例发育正常,1例智力运动轻度落后.1例为死亡后诊断.死亡患儿之母于第2次妊娠19周时接受羊膜腔穿刺,羊水有机酸正常,羊水细胞IVD基因分析显示胎儿为c.158G＞A杂合突变携带者,未患异戊酸血症,新生儿生后尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱分析结果正常,脐带血白细胞与羊水细胞IVD基因分析结果相同,验证了产前诊断结果. 结论 异戊酸血症新生儿接受合理的饮食与药物干预可获得良好的疗效.在先证者基因诊断明确的基础上,羊水细胞基因分析及羊水代谢物分析是产前诊断的可靠方法.
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新生儿异戊酸血症3例
近年来,随着串联质谱技术(tandem mass spectrometry,MS/MS)及气相色谱质谱(gas chromotography mass spectrometry,GC/MS)技术的应用,新生儿异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)的诊断率明显提高.本文对我院确诊的3例新生儿IVA进行总结分析,探讨其临床特点,为早期诊断提供帮助.
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1例新生儿异戊酸血症的护理
报告1例新生儿异戊酸血症的护理经验.护理要点包括:急救护理,病情观察要点;用药护理;出血倾向的早期评估和护理;出院随访指导.通过治疗和精心护理,患儿症状好转出院.
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异戊酸血症2例患儿的临床研究并文献复习
目的 探讨异戊酸血症(IVA)患儿的临床特点和诊治经验,以及异戊酰辅酶A脱氢酶(IVD)基因突变情况,以提高认识,更好地预防和治疗该病.方法 分析2例IVA同胞患儿的临床病史及实验室检查,并对患儿及双亲IVD基因12个外显子及内含子进行扩增,聚合酶链反应(PCR)产物直接测序,分析基因突变结果并进行相关文献复习.结果 2例同胞患儿均诊断为IVA,哥哥新生儿期急性起病,伴高氨血症,低钙血症,全血细胞减少;弟弟无明显临床症状但血氨升高,2例患儿尿有机酸分析均显示尿中检出大量异戊酰甘氨酸.哥哥因脓毒症及出血于新生儿期夭折;弟弟治疗及时并随访2年病情控制佳.IVD基因测序显示,在第10号外显子上,2例患儿及母亲存在杂合突变:c.1016G＞ A(C339Y),该突变以往未见报道,父亲以及50例健康对照组未见突变.国内详细报道的总共15例IVA患儿中有11例新生儿期发病,12例呈现典型IVA表现,12例表现出特殊体味,9例全血细胞减少,5例高氨血症,6例低钙血症,6例报道死亡,5例通过饮食控制病情有不同程度的好转,存活患儿仅2例随访超过2年.结论 新报道2例IVA患儿,同时发现1个新的IVD基因突变,即C339Y突变,该突变可能引起IVD蛋白结构和功能的改变.同时,直接基因测序不能识别出所有的IVA患者,基因诊断的漏诊需要引起临床医师的注意.IVA近年来报道有增多的趋势.
关键词： 异戊酸血症 异戊酰辅酶A脱氢酶基因 突变 气相色谱-质谱联用 -
新生儿全血细胞减少伴代谢异常
患儿，男，9 d，急性起病，表现为咳嗽、气促、喂养困难、嗜睡、昏迷。辅助检查提示肺部感染、严重代谢性酸中毒、高血糖、高血氨、血象三系减少。为查明病因，进行了血液酯酰肉碱谱及尿液有机酸分析及基因诊断。结果发现：血异戊酰肉碱及尿异戊酰甘氨酸和3-羟基异戊酸显著升高，游离肉碱降低，提示异戊酸血症（IVA）；基因检测提示第12号外显子纯合突变c.1208A>G（p.Tyr403Cys），父母为杂合突变携带者。经低亮氨酸饮食、左卡尼汀等治疗后症状稍改善，但1周后患儿死亡。新生儿肺炎是新生儿常见感染，但可能是遗传代谢病患儿的诱发因素，因此对于肺炎起病的伴有难以解释的代谢异常患儿，应进行遗传代谢性疾病筛查。
关键词： 异戊酸血症 遗传代谢病 异戊酰辅酶A脱氢酶基因 肺炎 新生儿 -
异戊酸血症一例
1.病历介绍患儿,女,2月10天,因反应差,面色苍白2天入院,患儿系G3P3,足月顺产,新法接生,出生时无窒息抢救史,新生儿期无明显黄疸,生后纯母乳喂养,吸奶尚好,体重生长缓慢.母孕期无特殊用药史,父母非近亲结婚,籍贯广西隆林县.第一胎于新生儿早期夭折,第二胎于我院新生儿科诊断为“异戊酸血症”.
