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脂联素基因与多囊卵巢综合征发病相关性的家系研究
目的 以多囊卵巢综合征(PCOS)家系为基础,研究脂联素基因(ADIPOQ)的3个单核苷酸多态性(SNP)位点rs1501299、rs2241766和rs12495941与PCOS发病的相关性.方法 选取224个PCOS核心家系,所有家系成员均空腹测定血糖、胰岛素及血脂等生化指标,并采血提取DNA.采用PCR技术和直接测序方法对ADIPOQ的3个SNP位点的基因型进行分析,应用传递不平衡检验(TDT)、连锁不平衡检验分析SNP位点与PCOS发病的相关性.结果 (1)rs1501299位点的C等位基因存在传递不平衡现象(x2=7.093,P=O.008),而rs2241766和rs12495941位点未检测到显著的传递不平衡现象(x2=1.620,P=0.203;x2=0.713,P=0.398).(2)rs1501299与rs2241766位点之间存在微弱的连锁不平衡(r2=0.063,D'=0.621).(3)非肥胖PCOS患者与肥胖PCOS患者、非肥胖PCOS患者的父亲与肥胖PCOS患者的父亲、非肥胖PCOS患者的母亲与肥胖PCOS患者的母亲之间各基因型频率分别比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 rs1501299位点多态性与PCOS的发病易感性相关,C等位基因可能是增加PCOS发病风险的关键等位基因.3个SNP位点均与PCOS的肥胖表型不相关.
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传递不平衡的对称性检验的适用性
目的探讨父母传递的独立性条件对传递不平衡的对称性检验的影响.方法把父亲的传递与母亲的传递联合进行考虑,利用联合传递的概率分布规律进行推导检验统计量的分布.结果亲代传递的不独立性并不影响检验统计量的统计特性.结论即使父母传递不独立时,对称性检验仍然适合检验连锁与连锁不平衡.
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早发性精神分裂症核心家系的亚甲基四氢叶酸还原酶基因传递不平衡研究
目的:在中国汉族早发性精神分裂症家系中探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因与精神分裂症的相关性. 方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)技术,检验111个早发性精神分裂症核心家系MTHFR基因A1298C和C677T多态性.并进行连锁不平衡检验(LD)以及传递不平衡检验(TDT). 结果:A1298C及C677T等位基因在父母与先证者间传递差异均无统计学意义(x2=0.216,P=0.642;x2=0.143;P=0.706);连锁不平衡检验表明A1298C与C677T之间存在中度连锁不平衡(D'=0.529);单体型TDT显示早发性精神分裂症核心家系中各单体型传递差异均无统计学意义(P>0.05). 结论:MTHFR基因A1298C及C677T多态性与早发性精神分裂症无明显关联.
关键词： 早发性精神分裂症 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 连锁不平衡 传递不平衡 -
5-HT2A、5-HT6和APOE基因多态性与儿童孤独症的关联研究
目的 探讨儿童孤独症与5-羟色胺2A受体(5-HT2A)及5-羟色胺6受体(5-HT6)和载脂蛋白E(APOE)基因多态性之间的关系.方法 应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术检测符合ICD-10诊断标准的孤独症患儿(患者组)和他们的父母(对照组)的5-HT2A及5-HT6和APOE基因多态性,采用传递不平衡检验(TDT)方法进行儿童孤独症核心家系5-HT2A及5-HT6和APOE基因与孤独症的关联分析.结果 (1)孤独症组和父母对照组5-HT2A基因型频率和等位基因频率分布2组间的均差异无显著性(X2=0.849,P=0.654;X2=0.234,P=0.629);APOE基因型频率和等位基因频率分布2组间的均差异无显著性(X2=5.524,P=0.238;x2=0.312,P=0.856);5-HT6基因型频率和等位基因频率分布2组间的均差异无显著性(X2=1.423,P=0.491;X2=1.169,P=0.280).(2)传递不平衡检验(TDT)发现5-HT6发生传递不平衡,孤独症与5-HT6基因相连锁(P=0.04).结论 5-HT6基因与儿童孤独症存在关联,其周围可能存在孤独症的致病基因.
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IMMP2L和DOCK4基因多态性与中国汉族儿童孤独症的关联研究
目的 探讨IMMP2L和DOCK4基因多态性与中国汉族儿童孤独症的关联性.方法 收集375个中国汉族人群的孤独症核心家系,所有家系均采集外周血提取基因组DNA,采用SNaPshot基因分型的方法,检测IMMP2L基因rs12537269、rs1528039及DOCK4基因rs2217262位点的等位基因和基因型分布,通过传递不平衡检验(Transmission/disequilibrium test,TDT)分析所研究位点多态性与孤独症的关系.结果 TDT结果显示,rs12537269和rsl528039位点在杂合子父母的2个不同等位基因之间无优势传递(P＞0.05),而rs2217262位点杂合子父母过多的传递A给患儿(x2=5.343,P=0.021),发生传递不平衡.结论 DOCK4基因与中国汉族儿童孤独症存在关联性.
