您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
Hb Bart’s文献资料
-
罕见α-地中海贫血的新生儿筛查与诊断
目的：探讨罕见α-地中海贫血的新生儿筛查与诊断。方法应用全自动毛细管电泳技术对6525例新生儿脐血进行血红蛋白定量分析，有 Hb Bart’s 区带的样本进行常规基因诊断（gap-PCR 和PCR-RDB），对于未检出异常的样本，用多重 PCR 技术检测4种罕见α-基因缺失（-- THAI、-- FIL、-- MED、-（α）20．5），用PCR 产物直接测序法检测罕见非缺失型α-地贫。结果6525例新生儿脐血样本中，检出Hb Bart’s阳性样本377例，其中基因确诊375例：包括14种基因型、383个α-地贫等位基因；发现罕见α-地贫7例，包括2例-- THAI/αα及5例罕见非缺失型α-地贫；发现1例α2-基因突变至与 Hb Bart’s区带峰同区域的异常血红蛋白（Hb J-Wenchang-Wuming）。结论毛细管电泳技术定量分析血红蛋白，准确、高效，应作为α-地贫高发地区的新生儿疾病筛查常规项目；在α-地贫高发地区应注意罕见α-地贫的筛查与诊断，防止漏诊导致重型地贫儿出生。
