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HKαα地中海贫血的基因诊断及临床表型分析
目的 对HKαα地中海贫血病例进行基因诊断,分析HKαα病例临床表型,为遗传咨询提供指导.方法 对在本院就诊的HKαα病例进行血常规、血红蛋白电泳、基因诊断及产前诊断,分析病例的临床表型.结果 共检测出HKαα病例33例,包括HKαα/αα15例、--SEA/HKαα16例、αWSα/HKαα1例、-α4.2/HKαα1例.并对5个家庭进行了产前诊断,检出--SEA/HKαα胎儿1例,通过遗传咨询,避免了选择性终止妊娠.结论 结论HKαα地中海贫血的基因诊断可以减少病例的漏诊或误诊,临床表型的分析可以为精准的遗传咨询提供指导.
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α地中海贫血HKαα／--SEA基因型家系分析
目的：研究巢式 PCR 结合家系分析的方法对罕见α地中海贫血（α地贫）的诊断价值。方法对先证者及12名家系成员，采用血常规分析、红细胞脆性及血红蛋白电泳进行地贫筛查；采用 PCR-反向斑点杂交（ PCR-reverse dot blot ， RDB ）技术诊断非缺失α地贫点突变和17种β地贫基因点突变；采用跨越断裂点聚合酶链反应（ Gap-PCR ）进行缺失型α地贫基因型分析；采用巢式 PCR 检测 HKαα基因型；绘制α地贫基因遗传图谱。结果12例家系成员中，4例 MCV、MCH、红细胞脆性低于正常参考值，8例血液学指标均无异常；12例血红蛋白电泳均正常；12例家系成员中--SEA／αα和αα／αα基因型各2例， HKαα／αα基因型6例， HKαα／--SEA基因型2例；均无17种常见β地贫和3种常见非缺失α地贫。结论巢式PCR 结合家系分析方法是发现罕见地贫基因型并减少HKαα地贫的漏诊误诊的重要方法。
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用巢氏PCR检测防止香港型地中海贫血漏诊
目的 探讨经α-地中海贫血基因诊断试剂盒检测为-α 3.7/αα(右向缺失,静止型)的样本中是否携带anti4.2片段,以判断是否存在漏诊的香港型地中海贫血(H Kαα).方法 设计HKαα和anti4.2片段的引物,用巢式PCR检测50例-α3.7/αα样本中是否存在anti4.2片段,并结合平均红细胞体积(MCV)及血红蛋白A2(HbA2)比较分析.结果 巢式PCR结果表明,50例-α 3.7/α样本中存在8例为HKαα型,漏诊率为16％;且HKαα携带者的MCV明显高于-α3.7/αα携带者,差异有统计学意义(t =7.04,P＜0.05).结论 巢式PCR可鉴别HKαα与-α3.7/αα携带者,提高其检出率.
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HK 型α珠蛋白生成障碍基因诊断及其家系分析
目的：建立HK型α珠蛋白生成障碍基因的分子诊断方法，为临床产前诊断和遗传咨询提供指导。方法单管多重Gap‐PCR的方法检测3种常见α缺失型珠蛋白生成障碍，PCR结合反向斑点杂交（RDB）技术检测αCS 、αQS 、αWS 3种α非缺失型珠蛋白生成障碍，巢式PCR检测HKαα型α珠蛋白生成障碍。总结 HKαα型α珠蛋白生成障碍基因型及临床表型。比较H Kαα型胎儿基因变异与家系关系。结果在8000例疑似α珠蛋白生成障碍患者中，HKαα型α珠蛋白生成障碍患者27例且存在3个 HKαα家系，发现1例罕见的αQS和 HKαα的混合杂合子（αQSα／HKαα）。结论巢式PCR可检测HKαα型α珠蛋白生成障碍，用于育龄夫妇的基因诊断和高风险胎儿的产前诊断。
