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脂蛋白肾病的诊断与治疗
脂蛋白肾病是以蛋白尿、肾功能损伤和脂蛋白代谢异常为主要表现的一种罕见疾病，主要发病机制是载脂蛋白 E 基因突变。脂蛋白肾病的发病率尚不清楚。本文总结了脂蛋白肾病的病理生理机制、临床及病理表现、诊断及鉴别诊断，以及当前可能有效的治疗手段。
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中国人群载脂蛋白E基因多态性与他汀类药物疗效关系的Meta分析
目的：评价中国人群载脂蛋白 E(APOE)基因多态性对他汀类药物降脂疗效的影响。方法在数据库中检索，获取 APOE 基因多态性与他汀类药物疗效关系的文献，筛选并对纳入文献进行质量评分和数据提取，使用RevMan 5.3软件进行 Meta 分析。结果ε2等位基因携带者低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)降低水平显著大于ε3ε3基因型(高脂血症组 P <0.05；阿托伐他汀组 P <0.01)和ε4等位基因(冠心病组 P =0.01；阿托伐他汀组 P =0.01)。ε2等位基因总胆固醇(TC)降低水平显著大于ε3ε3基因型(高脂血症组 P <0.01)和ε4等位基因(高脂血症组 P <0.01；冠心病组 P =0.02；阿托伐他汀组 P <0.01)。ε3ε3基因型甘油三酯(TG)降低水平显著大于ε4等位基因(总体 P <0.01；高脂血症组 P =0.03；辛伐他汀组 P =0.03)。ε2等位基因高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)升高水平显著大于ε3ε3基因型(高脂血症组 P =0.02)。结论 APOE 基因多态性与他汀类药物疗效相关，ε2等位基因携带者具有更好的降脂效果。
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脂代谢异常实证病人载脂蛋白E基因型分布及与血清胰岛素水平的关系
目的：探讨中医辨证为实证的脂代谢异常病人载脂蛋白 E(ApoE)基因型分布及与血清胰岛素水平的关系。方法采用全序列基因测序法检测119例中医辨证为实证的脂代谢异常病人和100名健康体检者 ApoE基因型，并检测脂代谢异常病人空腹血糖、胰岛素水平，分析其与 ApoE基因多态性的相关性。结果中医辨证为实证的脂代谢异常病人 E3/3基因型及ε3等位基因频率显著低于健康体检者(P<0.01)，而 E3/4基因型及ε4等位基因频率则显著高于健康体检者(P<0.01)；E3/4+E4/4型空腹胰岛素显著高于E2/2+E2/3型(P<0.05)。结论ε4等位基因可能是中医辨证为实证的脂代谢异常病人的易感基因，且含ε4等位基因者具有更高的空腹胰岛素水平。
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冠状动脉粥样硬化性心脏病伴牙周炎患者血清载脂蛋白E变化
目的：了解冠状动脉粥样硬化性心脏病伴牙周炎患者血清载脂蛋白 E（Apolipoprotein E，ApoE）变化及其临床意义。方法收集冠状动脉粥样硬化性心脏病伴牙周炎患者（A 组58例）、单纯冠状动脉粥样硬化性心脏病不伴牙周炎患者（B 组50例）、健康人群（C 组50例）的血清标本，检测所有患者脂代谢、肝功能等生化指标，ELISA 法检测载脂蛋白 E。结果冠状动脉粥样硬化性心脏病伴牙周炎患者 ApoE 水平为52（31～76）mg／L，显著高于 B、C 组（P ＜0．05）；A 组患者 C 反应蛋白（C reactive protein，CRP）水平为15．0（9．0～21．0）mg／L，显著高于 B、C 组（均 P ＜0．05）。 A 组患者血清 ApoE 与各指标间没有明显相关性（P ＞0．05）。结论检测冠状动脉粥样硬化性心脏病伴牙周炎患者血清 ApoE 及相关指标，可以更全面地评价和分析此类患者代谢及炎症状态。
关键词： 冠状动脉粥样硬化性心脏病 牙周炎 甘油三酯 载脂蛋白 E -
载脂蛋白E基因多态性与浙江省泰顺县畲族患者脑梗死的相关性研究
目的：探讨载脂蛋白 E 基因多态性与浙江省泰顺县司前镇畲族患者脑梗死的相关性。方法测定泰顺县司前镇畲族脑梗死患者112例（脑梗组）和健康体检者88例（对照组）进行 apoE 的基因多态性分析，并对脑梗死患者进行入院后各时间段的 NIHSS 评分。结果脑梗组和对照组中均为 apoEε3／3基因型多，分别为70．5％（79／112）和63．6％（56／88），两者差异无统计学意义（P ＞0．05）；脑梗组和对照组中均为apoEε3多，分别为82．1％（92／112）和75．6％（66．5／88），两者差异无统计学意义（P ＞0．05）。脑梗组ε4为9．8％（11／112），显著高于对照组的4．0％（3．5／88）；ε2为6．2％（7／112），显著低于对照组的19．3％（17／88），差异均有统计学意义（χ2＝6．189、7．970，均 P ＜0．05）。携带 apoEε4的脑梗患者在入院时、入院7 d 及14 d 的各时间段 NIHSS 评分均较未携带ε4患者显著升高（t ＝7．853、6．185、5．165，均 P ＜0．05）；而在各个时间点携带ε2基因的患者与未携带ε2的患者之间 NIHSS 评分差异无统计学意义（P ＞0．05）。结论脑梗死患者 apoE 基因多态性和病情进展及预后关系密切，apoEε4为泰顺司前镇畲族脑梗死患者易感因素。同时检测 apoE 基因型与 NIHSS 评分有助于患者的预后判断。
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脂蛋白肾小球病1例报告并文献复习
脂蛋白肾病（LPG）是近年来新认识的一种与脂类代谢密切相关的肾小球疾病，是以蛋白尿、血浆载脂蛋白 E（Apo E）升高为主要临床特征，肾小球内大量脂蛋白栓子阻塞毛细血管为主要组织病理学特征的一种少见疾病，分布有明显的地区差异，绝大多数病例见于亚洲国家，特别是日本［1-2］。目前，世界上关于脂蛋白肾病的报道近117例，其中日本44例，中国67例（台湾、香港各1例），美国4例，意大利1例，法国1例［3］。2014年11月，深圳市中医院肾内科收治脂蛋白肾病患者1例，报告如下。
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血浆载脂蛋白 E 水平和基因多态性与胰岛素抵抗关系的研究
目的：探究载脂蛋白 E（ApoE）的水平及基因多态性与胰岛素抵抗之间的关系。方法于2014年10月～2014年12月间，选取100例受试人员，并根据其胰岛素抵抗情况分为两组，观察组为胰岛素抵抗人群，对照组为正常人。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性即PCR-RFLP 技术，对患者的 ApoE 基因型进行统计分析，并分析不同基因型及 ApoE 血浆水平与胰岛素抵抗发生之间的关系。结果在胰岛素抵抗组中，ApoE 的血浆水平明显增加；基因多样性方面，携带 E4基因的患者，胰岛素抵抗发生率明显增高，且差异具有统计学意义（P ＜0.05）。结论ApoE 血浆水平与基因多态性与胰岛素抵抗关系密切相关，高 ApoE 与 E4基因型均可增加胰岛素抵抗的发病率。
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应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测载脂蛋白 E基因多态性
[目的]应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测人类载脂蛋白 E(apoE)基因的多态性.[方法]用 PCR扩增出含 apoE两个单核苷酸多态性( SNPs)位点 (334 T/C和 472 C/T)的 DNA片段作为模板,经延伸反应,产物纯化后利用 MALDI-TOF MS进行检测.从而确定样本 apoE基因型.[结果]应用本技术对 50例广东地区无关个体进行 apoE 基因多态性检测,共检出 3种常见的 apoE基因型,其中以 apoEΣ 3/3型多,占总数的 74.00%;等位基因频率分布以ε 3( 87.00%)高.[结论]本实验建立的基于 MALDI-TOF MS与引物延伸技术检测 apoE基因多态性的方法 ,具有快速、准确和可靠的特点.
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载脂蛋白 E 基因敲除小鼠血管内皮功能失调模型的建立
目的：探讨用高脂饮食诱导载脂蛋白 E（ ApoE）基因敲除小鼠制作血管内皮功能失调模型的可行性。方法高脂饮食饲养 ApoE－／－小鼠（ApoE 组）以及野生型 C57BL ／6J 小鼠（对照组），8周后，检测两组小鼠血脂、血糖、血胰岛素及一氧化氮水平；取主动脉做病理观察及血管内皮依赖性血管舒张功能实验。结果高脂喂养8周后 ApoE 组小鼠主动脉出现明显粥样硬化斑块；ApoE 组小鼠的血清总胆固醇、HDL－C、LDL－C 水平显著高于对照组小鼠（P ＜0．05），血清一氧化氮水平显著低于对照组（P ＜0．05）；两组小鼠的血糖、血清胰岛素水平均在正常范围，且差异无统计学意义（P ＞0．05）；ApoE 组小鼠主动脉内皮依赖性舒张功能大舒张率为（51．14±6．21）％，显著低于对照组小鼠的（86．52±2．88）％（P ＜0．05）。结论经过8周高脂饮食喂养的 ApoE 基因敲除小鼠可以作为研究内皮功能失调的理想动物模型。
