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CLDN16基因复合杂合突变致家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症一例报告并文献复习
目的 探讨家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症(familial hyponagnesaemia withhypercalciuria and nephrocalcinosis,FHHNC)患者的临床特点和致病基因特征.方法 2016年2月收治1例女性患者,年龄24岁.入院前1个月外院腹部X线片(KUB)检查示左肾结石,双肾钙质沉着.患者于外院行经皮肾镜取石术清除大部分左肾结石.本次入院后实验室检查:血镁0.65 mmol/L,24h尿钙364.O mg,血甲状旁腺激素187.4 pg/ml,血肌酐101.5 μmol/L.行输尿管软镜碎石术清除左肾残余结石.考虑患者为FHHNC,对患者及其父母行外周血CLDN16和CLDN19基因测序分析.结果 基因测序结果显示患者CLDN16基因的第2外显子第123密码子一个碱基缺失(c.368delA),第2外显子第139密码子发生错义突变[c.416C→T(p.A139V)].患者母亲的第139密码子第2个碱基胞嘧啶变为胸腺嘧啶(c.416C→T);患者父亲的第123密码子第2个碱基腺嘌呤缺失(c.368delA).该患者确诊为FHHNC,口服氢氯噻嗪、枸橼酸钾、钙镁片治疗.随访6个月,复查血镁1.0 mmol/L,24h尿钙156.0 mg,血甲状旁腺激素139.6 pg/ml,泌尿系结石无复发,双肾钙质沉着症及肾功能损伤无明显加重.结论 CLDN16基因复合杂合突变致FHHNC的临床三联症为低镁血症、高钙尿症和肾钙质沉着症,确诊依靠CLDN16和CLDN19基因测序.肾功能严重受损前以对症治疗为主,给予氢氯噻嗪、枸橼酸钾、钙镁片治疗有可能明显改善低镁血症和高钙尿症.
