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STAT4基因与吉林人群强直性脊柱炎关联研究
目的 探讨STAT4基因与吉林人群强直性脊柱炎(AS)发病风险之间的关联.方法 应用病例-对照方法,选取56例吉林强直性脊柱炎患者及年龄、性别匹配的56例吉林正常对照人群为研究对象,采用聚合酶链式反应-高分辨率熔解曲线( PCR - HRM)技术及聚合酶链武反应-限制性位点多态性(PCR -RFLP)基因分型,经测序验证,检测STAT4基因4个SNP位点(rs7574865,T)、(rs8179673,T)、(rs7582694,G)及(rs10181656,G)多态性在病例组与对照组间的等位基因及基因型频率的差异,构建单倍型,进行分析.结果①STAT4基因上这4个SNPs位点基因型及基因频率在两组间分布均无显著性差异(P＞0.05)；(②经多位点单倍型频率分布分析后发现,rs8179673位点和rs10181656位点组成的单倍型TG在病例和对照中分布具有显著性差异(P =0.045；OR =3.126,95% CI:0.973 - 10.044).结论rs7574865、rs8179673、rs7582694及rs10181656位点多态性可能与吉林人群强直性脊柱炎的发生无关联性,但rs8179673位点和rs10181656组成的单倍型区域或其侧翼序列可能存在与AS发生真正关联的变异.
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信号传导与转录激活因子-4基因rs7574865位点单核苷酸多态性与类风湿关节炎易感性荟萃分析
目的：综合评价信息传导与转录激活因子-4基因（STAT4基因）rs7574865位点单核苷酸多态性与类风湿关节炎易感性的相关性。方法：计算机检索Pubmed、Embase、中国生物医学文献数据库和万方数据库数据库等，并手工检索相关杂志，收集有关不同人群STAT4基因rs7574865位点单核苷酸多态性的等位基因频率、基因型频率与类风湿性关节炎易感性相关性的研究，采用Stata 12.0软件进行Meta分析；选择的遗传模型包括GT+TT与GG比较，TT与GT+GG比较，TT与GG比较以及等位基因T与G之间比较。结果：STAT4基因rs7574865位点T等位基因频率与类风湿性关节炎易感性可能具有相关性(OR=1.259,95%CI=1.202-1.319, P＜0.001)；T等位基因频率与类风湿性关节炎易感性的相关性在欧洲、亚洲、非洲、拉丁美洲人群中有统计学意义；在总体人口中STAT4基因rs7574865位点的基因型与类风湿性关节炎易感性可能具有相关性；在总体人口中STAT4基因rs7574865位点多态性与抗CCP抗体阳性或RF因子阳性类风湿性关节炎易感性仍可能具有相关性。结论：STAT4基因rs7574865位点单核苷酸多态性与类风湿性关节炎易感性可能具有相关性，而且这种相关性可能独立于患者RF因子以及抗CCP抗体水平。
关键词： rs7574865位点 STAT4基因 基因多态性 类风湿关节炎 Meta分析 -
STAT4基因多态性与肝硬化发生病因学的相关性研究
目的 研究信号传导与转录激活因子-4(STAT4)基因多态性与肝硬化发生的风险及病因学的相关性.方法 本研究纳入209例肝硬化患者,其中118例为乙型病毒性肝炎肝硬化患者、49例为丙型病毒性肝炎肝硬化患者、42例为酒精性肝硬化患者,以及200例健康人群为对照组,采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测并比较STAT4基因rs7574865位点的基因型分布.结果 肝硬化患者rs7574865位点的G等位基因频率均显著高于对照组(OR=1.62,P=0.002),并且隐性模型、显性模型、加性模型分析的分析结果均表明该位点的多态性与肝硬化的发生存在显著的相关性.并且STAT4基因rs7574865位点的G等位基因位点在乙型肝炎肝硬化及丙型肝炎肝硬化与对照组存在显著差异(OR=1.72,P=0.004;OR=1.87,P=0.020);与酒精性肝硬化患者无显著性差异(P=0.480).结论 STAT4基因中rs7574865等位基因位点G与乙型肝炎肝硬化及丙型肝炎肝硬化的发生呈正相关,即携带有G等位基因位点的个体会增加肝硬化发生的风险性.
