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人白细胞抗原G基因多态性与非小细胞肺癌易感性的相关性研究
目的:探讨人白细胞抗原G (HLA-G)基因变异体和血清可溶性HLA-G (sHLA-G)水平与非小细胞肺癌(NSCLC)易感性的关系.方法:2012年1月至2015年1月间,180例NSCLC患者和180例健康受试者参与本项研究.通过免疫法检测血清sHLA-G水平,使用直接DNA测序技术检测HLA-G等位基因.结果:HLA-G 010101和HLA-G 010401杂合子基因型与NSCLC (x2=3.268,P=0.025和x2=2.563,P =0.036)发病和NSCLC晚期(x2=3.672,P=0.015和x2=3.257,P=0.028)风险的增加显著相关.HLA-G 0105N和HLA-G 0106杂合子基因型与NSCLC发病(x2=2.565,P=0.041和x2=3.569,P=0.017)和NSCLCⅣ期(x2=3.503,P=0.叭8和x2=2.586,P=0.036)风险的降低显著相关.NSCLC和晚期患者血清sHLA-G水平均高于健康人群.血清sHLA-G浓度高于32 U/ml的患者的生存期较短.结论:HLA-G基因变异体是NSCLC的独立风险因素,且NSCLC患者血清sHLA-G水平可能成为NSCLC诊断和预后的生物标志物.
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RhCE抗原基因分型和表型不一致与等位基因变异的相关性研究
目的 探讨变异RhCE抗原的分子背景及RHCE基因的遗传学特征与基因多态性.方法 采用单克隆抗-C、-c、-E和-e试剂检测10373例RhD阳性和635例RhD阴性献血者的RhCE表型;选择942例标本PCR-SSP技术做RHCE基因分型,对基因分型与血清学分型不一致标本采用PCR-SSP检测22个主要RHCE变异等位基因,部分RHCE等位基因采用测序技术鉴定.结果 共有54例标本(占94.27％)基因分型结果与血清学表型结果不一致,经PCR-SSP检测出22种与弱表达抗原相关的RHCE等位基因变异体,经血清学复检有36例标本RhCE抗原存在弱反应或极弱反应.结论 在血清学检测时表达弱反应的RhCcEe抗原标本中检出多种RHCE等位基因类型,变异的等位基因可以影响基因分型预测血型抗原的准确性:RhCE表型和基因型不一致的原因可能由变异的等位基因或未发现的等位基因引起.
