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以肝病为首发表现的戊二酸尿症Ⅱ型1例及文献复习
戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduria typeⅡ, GAⅡ)是一种脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,属常染色体隐性遗传.其发病率低,到目前国内报道约100例[1-3].该病临床表现复杂,个体差异大,累及多脏器,极易误诊.本文报道1例以肝病为首发表现的GAⅡ,并对相关文献进行复习.
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晚发型戊二酸尿症Ⅱ型的临床分析(附2例报道)
目的 探讨晚发型戊二酸尿症Ⅱ型的临床特征、诊断和治疗.方法 收集2例经气相色谱-质谱分析技术确诊的晚发型戊二酸尿症Ⅱ型病例的临床资料,结合相关文献回顾性分析其临床表现、病理、生化特点、诊断、治疗及预后.结果 2例晚发型戊二酸尿症Ⅱ型患者临床以进展性或波动性近端型肌无力、运动不耐受和肌肉疼痛为主要表现,应激状态下症状迅速恶化,伴随呕吐及代谢改变,血清肌酸激酶、转氨酶明显升高.尿有机酸分析检出大量戊二酸、乙基丙二酸、己二酸等二羧酸.其中1例患者行肌肉活检表现为肌纤维脂质沉积性改变.经饮食控制和维生素B2、左旋肉碱治疗后,2例患者临床症状均明显改善.结论 对于临床上进展性或波动性近端型肌病迅速恶化,尤其是应激引发的伴随呕吐及代谢改变患者,应高度怀疑戊二酸尿症Ⅱ型.早期诊断、合理治疗是改善预后的关键.
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肝脏增大、反复发作性肌无力和低血糖
患儿,男,11岁,间断乏力、行走困难6年,发作性意识不清4年;辅助检查提示严重代谢性酸中毒、低血糖、肝功能异常,CT示肝脏明显增大、呈脂肪密度影.给予补液、纠酸、纠正低血糖,以及左卡尼汀、复合维生素B、辅酶Q10等治疗,患儿持续昏迷、代谢性酸中毒及低血糖难以纠正,患儿死亡.血、尿有机酸筛查和基因检测证实为电子转运黄素蛋白脱氢酶编码基因(ETFDH)缺陷所致的迟发型戊二酸尿症Ⅱ型(GAⅡc型).GAⅡc型是一种发病率很低的遗传性代谢病,易误诊误治.对于反复乏力或活动耐力下降、低血糖、肝脏明显增大伴肝功能异常的患儿,应考虑GAⅡ型的可能,尿有机酸分析和血串联质谱分析可提供诊断线索,ETFDH基因分析可提供确诊依据.
关键词： 电子转运黄素蛋白脱氢酶 戊二酸尿症 低血糖 肌无力 儿童
