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黑斑-胃肠道息肉综合征息肉恶变途径分析
目的:探讨黑斑胃肠道息肉病(PJS)息肉病理性质与癌变的关系。方法本文采用回顾性研究,研究对象分为病例组与对照组。病例组为18例PJS患者的息肉组织;对照组为36例非PJS患者的息肉或癌组织。PJS患者中4例癌变患者、14例结肠镜检与复查患者的息肉组织,按大、中、小选择息肉组织做标本,并在其内、中、外部各取组织3块,共制作586个病理切片,与其他大肠癌及其他疾病的息肉组织比较,由院内两位病理专家进行单盲对比阅片,确定病理性质,并进行采用Kappa一致性分析和统计学检验。结果所检息肉均为腺瘤性质,癌变发生于腺瘤性息肉;经统计检验后结果显示PJS患者与其他大肠癌或其他肠息肉病理性质无差异。结论本组PJS病例肠息肉均为腺瘤性质,是该病大肠癌发生的根本原因;这很可能为PJS患者息肉癌变的另一途径,即:腺瘤-癌变的发展过程。
关键词: 腺瘤性息肉 癌变 途径 黑斑-胃肠道息肉综合征 -
黑斑-胃肠道息肉综合征的研究进展
皮肤及唇颊黏膜黑色斑,同时伴有胃肠道多发性息肉是一种符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传性疾病,1954年被命名为黑斑-胃肠道息肉综合征(Peutz-Jeghers Syndrome PJS).我国至1995年共报道了102例[1],现结合国内外文献及我们近13年的研究进行综述.
关键词: 黑斑-胃肠道息肉综合征 研究进展 -
黑斑-胃肠道息肉综合征9家系流行病学研究
为探讨环境和自身因素对正常人基因突变影响而发生黑斑-胃肠道息肉综合征(PJS)的可能性,该病累计发生率和发生密度及消化道息肉发展特点,对9例先证者居住的自然村和工厂,进行整体回顾性流行病学调查研究.结果显示:(1)1951年以前PJS发生的自然村不存在明显的化学及物理污染因素,居民无特殊生活习惯;1951年以后,晋中和冀中土壤及空气污染严重,却未发生PJS患者.(2)8个自然村20世纪的80年和1个工厂43年累计PJS发生率和发生密度分别为0.000135及0.003.(3)本组有6例发生肠梗阻而手术,占16.67%,年龄6~24岁.(4)3例PJS先征者,在3p14的FHIT基因第8外显子经DHPCC-DNA序列分析,其波形与母亲一致.结果表明,少数人群具有PJS遗传易感性,细胞结构和本身酶起决定作用,环境因素起次要作用.家系中首例PJS患者可能来源于母亲基因突变;消化道息肉小肠息肉30岁以后生长减缓或停止生长发展,而大肠息肉癌变则应高度重视.
关键词: 黑斑-胃肠道息肉综合征 流行病学调查 遗传易感性 基因