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HLA基因分型在亲子鉴定中的应用1例分析
笔者在1例二联体亲子鉴定案件中,应用常规的短串联重复序列(short tandem repeat, STR)方法无法确定亲子关系,但在加做了人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因分型后可以得出排除的确切结论,现报告如下.
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HLA等位基因与皖籍汉族人群斑秃的相关性研究
目的 探讨HLA-Ⅰ类、-DQA1、-DQB1等位基因与汉族人群斑秃相关性.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,检测192例汉族斑秃患者和252例正常对照的HLA等位基因频率. 结果 ①斑秃患者HLA-A*02、 -A*03、 -B*18、 -B*27、 -B*52、 -Cw*0704、 -DQA1*0104、 -DQB1*0604和-DQB1*0606等位基因频率较对照组显著性升高;②某些等位基因与斑秃早发和发病持续时间长有关.结论 HLA-A*02、 -A*03、 -B*18、 -B*27、 B*52、 -Cw*0704、 -DQA1*0104、 -DQB1*0604 和-DQB1*0606等位基因可能是斑秃易感基因或与易感基因相连锁;不同发病年龄和发病持续时间的斑秃患者在遗传背景上可能存在异质性.
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抗癫痫药物所致重症皮肤变应性反应患者白细胞抗原(HLA)基因分布及关系研究
[目的]分析抗癫痫药物所致重症皮肤变应性反应患者白细胞抗原(HLA)基因分布及关系.[方法]选择2013年3月至2016年3月本院收治的60例抗癫痫药物所致皮肤变应性反应患者为研究对象,其中轻微皮肤变应性反应35例(计为轻度组),重症皮肤变应性反应25例(计为重症组),选择同期健康体检正常人群40例为对照组,通过PCR-SSP法测定三组人员HLA-B* 1502等基因分布情况,比较三组HLA-B* 1502、HLA-A*1101、HLA-A* 3101等基因频率,并分析抗癫痫药物所致皮肤变应性反应与HLA基因型的关系.[结果]重症组HLA-B* 1502基因频率为56.00％,显著高于轻度组、对照组的11.43％、7.50％,差异有统计学意义(P＜0.05);重症组皮肤变应性反应与HLA-B* 1502、HLA-A* 1101、HLA-A* 3101、HLA-B* 1511相关(P＜0.05),而轻度皮肤变应性反应与上述基因无显著相关(P＞0.05)(HLA-A* 3101除外).25例重症皮肤变应性反应均由芳香族抗癫痫药物引起.[结论]抗癫痫药物所致重症皮肤变应性反应HLA基因以HLA-B* 1502、HLA-B* 1511等为主,且与HLA-B* 1502等基因阳性明显相关,建议抗癫痫药物治疗前行HLA-B* 1502等基因型检测,若为阳性则避免采取芳香族抗癫痫药物治疗.
关键词： 抗惊厥药/副作用 皮炎 变应性接触性/病因学 HLA抗原/遗传学 基因型 -
人类白细胞抗原基因多态性与溃疡性结肠炎遗传易感关系的分析
目的 探讨HLA-DPB1等位基因与广东汉族溃疡性结肠炎(UC)之间是否存在相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)技术分析比较76例UC患者和128例健康对照者HLA-DPB1基因多态性,此后将UC组分为轻度组与中、重度组作进一步分析.结果 UC患者携带DPB1*2201等位基因的频率较正常对照组升高,差异有统计学意义(19.74%VS 9.38%,P<0.05,OR=2.368,95%CI:1.088-4.676).而其携带DPB1*0402和DPB1*0301等位基因的频率也较正常对照组升高,但差异无统计学意义(P>0.05).病情严重程度分组比较中.中重度组中DPB1*2201和DPB1*0402的频率,以及轻度组的DPB1*0301的频率均显著增高,这些差异与正常对照组相比差异均有统计学意义.轻度组中的DPB1*0301的频率同样明显高于在中重度组的频率(P<0.05).广东汉族人群中,HLA-DPB1*2201和UC及中重度UC有关;HLA-DPB1*0402和中重度UC有关;HLA-DPB1*0301和中重度UC有关.结论 HLA-DPB1等位基因与广东汉族人群的UC有关联.
