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肉碱缺乏及其相关疾病的研究进展
肉碱是脂肪β-氧化过程中长链脂酰辅酶A透过线粒体内膜时的转运体,其缺乏导致脂质沉积性肌病、全身肉碱缺乏综合征、心肌病、肥胖、男性不育等疾病.本文主要综述肉碱缺乏的原因及所导致的相关疾病的主要临床表现和治疗手段.
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丙戊酸单药治疗癫痫患儿导致肉碱缺乏的危险因素研究
目的 探讨接受丙戊酸(VPA)单药治疗的儿童游离肉碱和酰基肉碱水平的变化以及丙戊酸导致肉碱缺乏危险因素.方法 检测99例单用丙戊酸治疗2个月以上、年龄≤16岁的癫痫患儿(试验组)及50例健康儿童(对照组)的游离肉碱及酰基肉碱水平,用Mann-Whitney U检验分析肉碱水平的变化.通过多因素Logistic回归分析患儿性别、年龄、丙戊酸日剂量、服药时长、丙戊酸浓度、血氨等因素对丙戊酸导致肉碱缺乏的影响.结果 试验组游离肉碱和总肉碱水平[27.13(11.59),37.07(14.16)μmol·L-1]显著低于对照组[35.08(12.98),49.88(18.70)μmol·L-1] (P＜0.01),总酰基肉碱及短链(C2-C5)酰基肉碱水平较对照组明显下降(P＜0.01),中链(C6-C12)和长链(C14-C18)酰基肉碱与对照组相比差异无统计学意义,但二者与游离肉碱的比值均升高(P＜0.01).18例(18.2％)单用丙戊酸的癫痫患儿出现了肉碱缺乏,其中16例患儿无症状.高血氨(P＜0.05)和高丙戊酸浓度是丙戊酸导致肉碱缺乏的危险因素(P＜0.05).结论 单用丙戊酸可导致游离肉碱和酰基肉碱水平下降.高血氨和高丙戊酸浓度患儿更易出现肉碱缺乏.对于高危患者应筛查游离肉碱和酰基肉碱,及时诊断并进行治疗.
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脂质沉积性肌病2例分析
脂质沉积性肌病(lipd storage myopathy,LSM)是指由于肌肉中长链脂肪酸代谢障碍导致肌肪沉积在肌纤维中的一组疾病.目前肉碱缺乏是脂肪代谢性疾病公认的主要原因之一.现将2例脂质沉积性肌病报道如下.
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左卡尼汀治疗脂质沉积性肌病2例
目的 研究左卡尼汀(L-carbitine,L-CN)治疗有效的脂质沉积性肌痛(lipid storage myopathy,LSM)患者的临床表现、神经电生理、病理学特点、治疗经过和病情转归.方法 分析2例LSM患者的临床表现、神经电生理及病理学资料与治疗过程,并复习相关文献.结果 2例LSM患者以肌肉疼痛、近端肌无力和运动不耐受为主要临床症状,神经电生理表现为肌源性损害和(或)周围神经损害,肌肉活检超微病理确诊LSM,但经激素治疗临床症状和体征改善不显著.静脉注射左卡尼定后半月内临床患者症状和体征缓解,但是肌酶谱升高,左卡尼汀治疗4个月时肌酶谱、病理和电生理指标好转.结论 脂质沉积性肌病是青少年肌肉无力的重要原因,是可以临床治愈的疾病,左卡尼汀治疗可以使LSM达到临床和病理缓解.
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一个核黄素反应型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症家系的基因突变分析
目的 对1例误诊为原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)的核黄素反应型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(riboflavin responsive-multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,RR-MADD)患儿及父母进行基因突变分析,以确定息儿的致病基因突变及误诊的原因.方法 分析1例误诊为原发性肉碱缺乏症并用肉碱治疗7年的RR-MADD患儿的临床表型和腓肠肌活检的电镜检查特点,对患儿及父母进行电子转运黄素蛋白脱氢酶(electron transfer flavoprotein dehydrogenase,ETFDH)基因及肉碱转运蛋白基因(SLC22A5)进行突变检测.结果 患儿肌肉活检的电镜观察显示大量脂质沉积.基因测序结果显示患儿的ETFDH基因第3外显子存在c.250G＞A和c.380T＞C复合杂合突变,患儿的父母分别为c.380T＞C和c.250G＞A的杂合突变携带者.患儿SLC22A5的基因测序未发现致病突变.患儿经基因确诊后同时补充肉碱与大剂量核黄素,病情得到改善.结论 ETFDH基因第3外显子c.250G＞A突变(p.Ala84Thr)是我国南方人群中的1个突变热点,而c.380T＞C突变(p.Leu127Pro)在我国人群中罕有报道.该误诊提示诊断性治疗效果不能替代基因检测.单纯补充肉碱治疗RR-MADD可控制病情达7年,其原因有待于进一步探讨.
