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神经系统软体征中运动协调因子在精神分裂症病理表型中的价值
目的:探讨神经系统软体征(NSS)中运动协调因子在精神分裂症患者病理表型中的价值.方法:精神分裂症患者、其非患病的一级亲属及健康对照者各50例,分别纳入精神分裂症组、非患病亲属组、健康对照组.采用剑桥神经科检查(CNI)量表对3组进行NSS评估.结果:精神分裂症组NSS有13项异常率高于健康对照组(P＜0.05),4项异常率高于非患病亲属组(P＜0.05);非患病亲属组NSS有1项异常率高于健康对照组(P＜0.05).精神分裂症组的运动协调因子、感觉整合因子和NSS总得分显著高于健康对照组和非患病亲属组(均P＜0.05);非患病亲属组运动协调因子和NSS总得分显著高于健康对照组(P＜0.05).结论:精神分裂症患者NSS大部分指标异常率高于健康对照,小部分NSS异常率高于其一级非患病亲属.NSS中运动协调因子可能是精神分裂症的内表型之一.
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首发精神分裂症及其健康同胞神经心理功能的比较
目的:探讨首发精神分裂症患者及其健康同胞神经心理功能差异.方法:采用范畴流利测验、连线测验(TMT)、数字符号编码测验和Stoop测验对在92例首发精神分裂症患者、56例健康同胞及62例健康对照者进行测评.结果:首发精神分裂症患者及其健康同胞所有神经心理测验成绩均差于健康对照组(P<0.05).与健康同胞组比较.首发精神分裂症患者组除范畴流利测验外,其他神经心理测验成绩差异均有统计学意义(P<0.05).结论:首发精神分裂症患者及其健康同胞存在认知损害,语义流畅性功能可能是精神分裂症的潜在内表型.
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缓解期精神分裂症患者及其一级非患病亲属神经系统软体征比较研究
目的 探讨缓解期的精神分裂症患者及其非患病一级亲属神经系统软体征(neurological softsigns,NSS)的差异.方法 使用中文版剑桥神经科检查(the Cambridge neurological inventory,CNI)软体征测试分量表对86例缓解期精神分裂症患者(患者组)、86名患者的非患病一级亲属(亲属组)和86名健康对照(对照组)进行NSS的评估.结果 与亲属组比较,患者组NSS总分、运动协调因子及感觉整合因子得分更高(P＜0.01).患者组与对照组比较,患者组的NSS总分、运动协调因子得分和感觉整合因子的得分更高(P＜0.01).亲属组与对照组比较,亲属组的NSS总分和运动协调因子得分更高(P＜0.01).结论 缓解期的精神分裂症患者及其非患病一级亲属较正常对照有更多神经系统软体征,而患者的神经系统软体征多于其非患病一级亲属.神经系统软体征中的运动协调因子可能为精神分裂症潜在的内表型.
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神经性厌食患者5-羟色胺2A受体基因多态性与人格特性的关联研究
目的 探讨5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因102T/C多态性与神经性厌食患者人格特性之间的关系.方法 应用多重碱基延伸SNP分型技术,对107例神经性厌食患者进行5-HT2A 102T/C基因多态进行检测,并进行明尼苏达多项人格调查表(Minnesoda Multiphasic Personality Inventory,MMPI)评定.结果 5-HT2A 102T/C的三种多态基因型的Pd(心理病理性偏离)量表T分差异有统计学意义(F=7.698,P=0.001);其中,纯合子C/C和T/T基因型Pd量表T分(67.3±12.7;65.8±12.7)均高于中国常模(60),并均显著高于杂合子T/C基因型的Pd量表T分(58.2±9.8)(P1=0.001;P2=0.005).结论 5-HT2A102T/C基因多态可能与神经性厌食的易感人格特性存在关联,MMPI中Pd量表T分很可能是神经性厌食的人格特性内表型.
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双相情感障碍的内表型研究进展
双相情感障碍是一种高复发性,高致残率,高自杀率的重性精神障碍,其发病原因,病理机制至今未明.近几年,随着双相情感障碍内表型的研究进展,有许多新的发现,本文通过详细文献复习,阐述了内表型的定义,同时从认知心理学、行为经济学、功能成像、结构成像、核磁共振光谱学、免疫学等六方面对双相情感障碍的内表型研究进行综述,为双相情感障碍的基础研究和临床精神科医生提供帮助.
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大头围与低年龄孤独症谱系障碍的相关研究
目的：比较大头围孤独症谱系障碍（ASD）患儿与正常头围 ASD 患儿临床症状差异，分析头围与 ASD 临床特征之间的关系，探讨大头围作为 ASD 内表型的临床意义。方法分析36例大头围 ASD 患儿（大头围组）和103例正常头围 ASD 患儿（正常头围组）的孤独症诊断会谈问卷-修订版（ADI-R）结果，比较2组 ADI-R 各诊断项目分值的差异，采用 Pearson 相关分析头围与 ADI-R评估分值的关联性。结果①大头围组“社会互动异常”分值高于正常头围组（P ＝0.002）；“沟通异常”和“局限／重复／刻板行为模式”的分值在2组间比较差异无统计学意义（P ＞0.05）。②大头围组男性患儿“社会互动异常”分值高于正常头围组男性患儿（P ＝0.002），该差异不存在于2组女性患儿间（P ＞0.05）；大头围组≤36个月患儿的“社会互动异常”分值比正常头围组同月龄段患儿高（P ＜0.001），而2组＞36个月的患儿该分值比较差异无统计学意义（P ＞0.05）。③头围与患儿“社会互动异常”分值呈正相关（r ＝0.193，P ＝0.023），未发现头围与患儿“局限／重复／刻板行为模式”分值存在相关性（r ＝－0.128，P ＝0.134）。结论与正常头围 ASD 患儿比较，大头围 ASD患儿的社交障碍更突出；头围对于不同年龄、不同性别患儿的影响不同；大头围可能可作为 ASD 的内表型。
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儿童青少年脑容积比内表型的双生子研究
目的 探索儿童青少年脑灰白质容积比、灰质全脑容积比、白质全脑容积比是否为稳定内表型,作为儿童脑发育的关键内表型指标.方法 采用横断面设计双生子法,以学籍登记为线索募集12 ～18岁的双生子,采集静脉血液标本提取DNA,进行卵型鉴定.采用中国修订版-韦氏儿童智力量表进行智商测定.用3.0T MRI(GE)对双生子对进行头颅结构扫描,采集全脑166层矢状位图像.结果 ①终符合条件58对双生子成功提取DNA,卵型鉴定结果显示:同卵双生子31对,异卵双生子27对;②灰质容积、白质容积、脑脊液容积、全脑容积、灰白质容积比、灰质全脑容积比、白质全脑容积比在MZ间均呈正相关(P ＜0.01);DZ除灰质全脑容积比及脑脊液容积呈正相关(P＜0.05)外,其余5项差异无统计学意义(P＞0.05);Holzinger方法估计灰白质容积比遗传度0.828,灰质全脑容积比遗传度为0.596,白质全脑容积比遗传度为0.741.结论 为克服个体脑容积差异而候选的3个容积比中,无脑脊液容积影响的灰白质容积比有较高遗传度,说明灰白质容积比有相对稳定的遗传基础,可以作为儿童青少年脑发育的内表型指标.
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自杀行为内表型及研究进展
自杀(suicide)是指患者出现自愿、主动结束自己生命的行为.根据世界卫生组织的报道,全球估计每年有超过80万人自杀死亡,而且实际上这个数据很可能被低估[1].我国自杀率约为22.2/10万,自杀未遂率约为自杀成功者的10倍以上[2].因此,了解自杀行为的内表型,将对自杀行为基因的机制探讨和预防自杀至关重要.
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缓解期的精神分裂症患者及其一级非患病亲属的认知功能比较分析
目的 了解缓解期精神分裂症患者及一级非患病亲属的认知功能,找寻认知功能中具有内表型特征的项目.方法 对86名缓解期精神分裂症患者(患者组),86名患者的一级非患病亲属(亲属组)及86名健康人(对照组)使用精神分裂症认知功能成套测验工具进行认知功能测验.结果 患者组和亲属组的连线测验、符号编码、霍普金斯词语学习测验、迷宫、流畅性、情绪智商和持续操作性得分低于对照组(P＜0.05).患者组霍普金斯词语学习测验、迷宫、情绪智商和持续操作性得分低于亲属组(P＜0.05).结论 缓解期患者和其一级非患病亲属的认知功能存在选择性缺陷,其中词语学习、注意/警觉、推理和问题解决及社会认知可能是精神分裂症潜在的内表型.
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精神分裂症神经系统软体征的系统综述
目的：收集国内外2000年-2014年公开发表的关于精神分裂症神经系统软体征（ neurological soft signs，NSS）的文献，综述精神分裂症 NSS 主要研究领域的新研究成果，为今后研究精神分裂症 NSS 提供新的视角和相关理论依据。方法计算机检索 PubMed、Embase、中国知网以及万方数据库，检索精神分裂症神经系统软体征的相关文献。由2位评价员按纳入与排除标准筛选文献，评价纳入研究质量并提取原始资料后，综述精神分裂症神经系统软体征的主要研究成果。结果共检索到相关文献407篇，终纳入25篇。结果显示精神分裂症NSS 与精神分裂症阴性症状以及患者认知功能存在一定的相关性，NSS 也渐渐显示出潜在的脑区皮层相关性，同时被认为是潜在的精神分裂症内表型之一。结论神经系统软体征对精神分裂症病理机制的确定具有一定的理论意义，同时对精神分裂症临床工作的完善具有指导作用；建议今后的研究对协变量做出更好的控制，拓展被试样本的年龄跨度，增加纵向研究和遗传学证据。
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注意缺陷多动障碍反应抑制内表型研究
目的 探讨反应抑制能否作为注意缺陷多动障碍的认知内表现型.方法 运用反应/不反应任务、停止信号任务、Stroop色-字任务对100名注意缺陷多动障碍儿童和对照组儿童进行抑制功能测试,并收集注意缺陷多动障碍儿童的家族史.根据其家族史的有、无将注意缺陷多动障碍儿童分为家族史阳性组和家族史阴性组,运用多变量方差分析进行统计.结果 3组儿童在反应抑制功能上存在显著性差异[F(12,350)=7.916,P<0.001,η2=0.213],控制FIQ后仍有统计学意义[F(12,348)=6.658,P<0.001,η2=0.187].Bonferroni多重比较显示,在Stroop色-字测试反应时干扰及错误数干扰上,家族史阳性的注意缺陷多动障碍组儿童明显差于家族史阴性组,而后者又明显差于对照组儿童;在反应/不反应任务漏按键数、正确反应的反应时变异及停止信号任务的停止信号反应时上,两组注意缺陷多动障碍儿童明显差于对照组儿童,虽然两组注意缺陷多动障碍儿童间无显著性差异,但家族史阴性组表现介于家族史阳性组与对照组之间.结论 注意缺陷多动障碍儿童存在反应抑制功能缺陷;反应抑制可能是注意缺陷多动障碍的认知内表型之一.
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抑郁的多基因遗传基础
抑郁具有复杂的、非孟德尔式的多基因遗传模式，但是目前多数抑郁的遗传研究集中于考察单个候选基因，不能全面揭示遗传因素的作用机制。近年来，多基因遗传得分研究和基因?基因交互研究分别为抑郁的多基因累加效应和交互效应提供了新的证据。多基因不仅直接影响抑郁，还通过与环境因素的交互作用影响抑郁的发生发展，并且这一复杂交互作用存在性别差异。抑郁的内表型研究发现多基因可能通过认知因素、人格、压力荷尔蒙等间接影响个体的抑郁水平。未来研究应更加关注多基因与多种环境因素如何相互作用影响抑郁，探索多基因遗传机制的性别差异，考察多基因对抑郁影响随年龄的发展动态变化。
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内表型方法在精神疾病研究中的应用
精神疾病在很大程度上受到遗传的影响,而对疾病的遗传学研究却没有得到一致的结论,内表型正是在这一背景下提出.内表型是可以通过生化测试或显微镜检查发现的内在的表现型,即内表型不是很明显的,外在的而是微观的,内在的,内表型比疾病的外在表现更接近疾病的生物学基础,更少受到外在因素的影响,因而通过内表型来研究疾病的遗传基因有着显著的优势.现有的精神疾病诊断和分类标准都是以临床症状和行为描述为基础的,缺少生物学基础,基于内表型的分析对建立疾病的诊断和分类的生物学基础是非常重要的.内表型可以是神经生理的,生物化学的,神经解剖的,认知的,神经心理学的测量.作为内表型需要满足与疾病共同存在,可遗传,状态独立,在家庭中和疾病共分离,在病人未发病亲属中比一般人群的比率要高等标准.该文在介绍了内表型的概念,说明了内表型的原理,优点与用处,以及作为内表型需要满足的标准之后,进而以几种常见的精神疾病(多动症、精神分裂症、抑郁症)为例说明了目前认知内表型研究的进展,其中反应抑制和工作记忆可以作为多动症的内表型,注意、言语记忆和工作记忆可以作为精神分裂症和抑郁症的内表型,文章回顾了它们作为内表型所满足的标准的相关文献.后对内表型的研究做出了展望.
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双相障碍神经认知研究进展
随着近十年研究进展,认知损害已被逐渐识别作为双相障碍治疗及康复效果的关键靶点,研究者对于神经认知作为双相障碍假定内表型的兴趣也越发浓厚.现就双相障碍神经认知损害特点、可能潜在的“内表认知型”、认知相关影响因素等方面的研究进展做一综述.
