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藏族人群原发性高血压易感基因全基因组关联分析
目的 通过全基因组关联分析(GWAS)发现并鉴定与藏族高血压关联的遗传变异.方法 结合高通量芯片分析和高效DNA混合池策略的SNP-MaP方法,对藏族原发性高血压(EH)患者与藏族正常对照进行了全基因扫描.筛选出有显著差异的位点后,用直接测序和PCR-RFLP的方法,进行群体验证,鉴定出各个基因型和相应等位基因的频率.结果 在全基因组的遗传标记中,5个标签位点的等位基因频率在患者组与对照组之间存在显著差异(P＜9.2×10-8).用直接测序和PCR-RFLP的方法进行群体验证,发现rs17136827和rs1866525两个位点的基因型和等位基因频率分布在两组间均无差异;rs9865108、rs12541835和rs4547758的基因型频率和等位基因频率在两组间的差异显著,携带C等位基因个体具有较高的EH发病风险.结论 证实affymetrix Human SNP芯片和高效混合池策略结合的SNP-MaP能够有效地大范围分析人类EH易感基因.rs9865108、rs12541835和rs4547758与藏族EH易感相关.
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山东省双相情感障碍6号染色体基因扫描研究
目的 对双相情感障碍患者及正常对照者的6号染色体进行扫描,查找双相情感障碍的关联位点,进而定位易感基因.方法 在6号染色体上间隔10 cM(厘摩)遗传距离选择了20个微卫星遗传标记,对104例发病年龄≤20岁的双相情感障碍患者与1000例正常对照者组成的DNA混合样本分别进行了扫描.采用CLUMP软件进行统计学分析,逐一比较患者组与对照组等位基因频率的差异.结果 在D6S262位点发现患者组与对照组的等位基因频率差异有显著性意义(P<0.05).结论 山东省双相情感障碍患者与6号染色体上D6S262位点关联,基因突变或甲基化调控等致病因子可能位于其附近.
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钙与人体第4讲钙元素怎样进出骨组织
骨骼中钙盐的沉积或溶出,是机体钙代谢的重要环节之一.骨骼中的钙是全身钙的储存池,软组织和血液中的钙叫做混合池.储存池和混和池中的钙总是保持着动态平衡.人体骨钙中有99%是相对稳定的,称稳定性钙.另1%则是不稳定的,称为可溶性钙,这部分钙可以自由地与细胞外液中的钙进行交换.可相互进行交换的骨组织中的1%的可溶性钙与软组织和细胞外液中的钙共称为不稳定钙.可见,骨组织中的稳定性钙和组织中的不稳定性钙通过骨组织中的可溶性钙进行钙的交换,从而使旧骨中的不稳定钙进入血循环和细胞外液,经肠道吸收的钙又不断通过血循环沉积到骨中,形成人体钙平衡的循环过程.
