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妊娠末期孕妇血、脐血以及羊水中α-FP量的临床观察
临床常通过测定羊水中的甲胎蛋白(α-FP) 量的升高来诊断胎儿是否患有先天开放性神经管畸形或其它相关的胎儿先天性疾患.我院对79例足月分娩的孕妇的血清以及羊水和胎儿的脐血中的α-FP进行测定,以＞20ng/ml为阳性,发现脐血中阳性率为100%,羊水中为87.3%,母体血清中为31.6%,3项均是阳性为30.4%.以此提醒:足月健康胎儿的α-FP值可以高于正常值,故不能单以α-FP值高于正常就诊断为胎儿畸形,必须辅助其它检查,以免误诊.
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杭州市余杭区2009～2012年中孕期二联法血清学产前筛查结果分析
目的 评估杭州市余杭区2009～2012年中孕期二联法血清学产前筛查状况及筛查效果.方法 回顾性分析2008年10月-2012年9月在杭州市余杭区妇幼保健院自愿接受产前筛查的44 566例中孕期妇女二联法血清学产前筛查筛查结果和染色体核型分析情况.结果 高风险孕妇中确诊唐氏综合征(DS)胎儿9例,18三体综合征7例,开放性神经管畸形(ONTD)8例,在随访的低风险孕妇中确诊新生儿DS 6例,18三体综合征0例,ONTD 6例,产前筛查的检出率分别为60.00％(9/15)、100.00％(7/7)、57.14％(8/14)；筛查结果为高风险的孕妇,其检出DS等缺陷胎儿的几率高于低风险者,两者差异有统计学意义(P＜0.001).结论 血清学产前筛查工作取得进展,是降低异常胎儿出生的有效方式,但存在一些假阴性或假阳性病例,应注意筛查结果的解释工作.
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丰台区预防开放性神经管畸形新技术的推广应用研究
为进一步贯彻<中华人民共和国母婴保健法>,全面落实<九十年代中国儿童发展规划纲要>(下称NPA)规划指标,提高出生人口素质,以健康促进为中心,1997年1月在全区推广应用北京医科大学妇女增补叶酸预防胎儿开放性神经管畸形(NTDs)的适宜技术.在区政府及有关部门的支持协调下,建立社区妇幼卫生支持组织,利用婚前医学检查、计生委人口学校及民政婚姻登记,向育龄妇女宣传增补叶酸,疏通并及时把握了孕前期、孕早期妇女的干预管理环节;同时,在全区43个承担妇幼保健工作的各级各类医疗保健机构的保健科和14家含有产科的医院妇产科中开展了预防NTDs的干预投药、筛查、追踪和控制,即对孕前期、孕早期妇女增补叶酸制剂,实行叶酸证管理;规范NTDs的早、中期适宜筛查技术;实施孕中期追访,确定区NTDs的B超确诊中心;及时终止不良妊娠,推行妇幼保健保偿制,促进临床与保健相结合,从而建立起我区出生人口预防NTDs的干预模式.经过两年多的研究与实践,NTDs的发生率由1994年的1.46‰下降到1999年(1～9月)的0.33‰,在1994年的基础上下降了77%;干预前后围产儿死亡构成中,NTDs构成比由12%降至2%.
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2015-2017年淳安县早中孕期母血清产前筛查结果分析
目的 评估杭州市淳安县2015-2017年早中孕期血清学产前筛查唐氏综合征(DS)、爱德华兹综合征(ES)和开放性神经管畸形(ONTD)的效率.方法 回顾性分析2015-2017年杭州市淳安县8家产前筛查采血点自愿接受产前筛查的13 067例早、中孕期妇女血清学检查结果、染色体核型分析及妊娠结局.结果 13 067例筛查孕妇中,单独早孕期筛查DS和ES高风险阳性检出率为7.27％和0.66％;单独中孕期筛查DS、ES和ONTD高风险阳性检出率分别为10.79％、0.69％和0.36％;早中孕联合筛查DS、ES和ONTD高风阳性检出率分别为5.81％、0.31％和0.66％.网络随访12 988例,随访率为99.40％.高风险孕妇接受羊水穿刺率由2015年的42.19％下降到2017年的29.33％.随访的高风险孕妇经羊水穿刺检查和超声检查,确诊DS 9例、ES 1例、ONTD 1例;随访的低风险孕妇经外周血胎儿游离DNA产前筛查检测确诊DS 1例、ES 2例、ONTD 4例.结论 杭州市淳安县血清学DS产前筛查效果明显,是降低本地区缺陷胎儿出生的有效措施.
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中孕期血清甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素β亚基二联唐氏综合征筛查效果评价
目的 评估中孕期血清学甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素β亚基(free β-hCG)二联产前筛查唐氏综合征(Down's syndrome,DS)、18三体综合征(Edwards syndrome,ES)和开放性神经管畸形(open neural tube defects,ONTD)的筛查效果.方法 回顾性分析2008年10月-2014年9月杭州市余杭区5家产前筛查采血点,自愿接受产前筛查的71 275例中孕期妇女血清学产前筛查结果和染色体核型分析情况.结果 筛查出DS高风险2 155例,ES高风险189例,ONTD高风险396例,高风险阳性率分别为3.02％、0.27％和0.56％.本地区DS、ES和ONTD的筛查灵敏度分别为57.14％、88.89％和53.57％;特异度分别为97.01％、99.75％和99.47％;假阳性率分别为2.99％、0.25％和0.53％.结论 中孕期妇女血清产前筛查检测,是目前降低本地区缺陷胎儿出生的有效措施之一.
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40 046名中孕期孕妇血清学筛查结果及相关影响因素分析
目的 探讨妊娠中期血清学筛查发现高风险孕妇的临床意义.方法 对40 046名中孕期孕妇采用时间分辨免疫荧光法检测血清中的AFP、β- HCG浓度,通过相关评估软件计算胎儿患21 -三体综合征、18 -三体综合征和开放性神经管畸形(NTD)的风险值;分析年龄、孕周和体重对产前筛查结果的影响.结果 共筛查出高风险孕妇2 298例,阳性率为5. 74％,其中21 -三体综合征高风险2 165例,阳性率为5.41％,18 -三体综合征高风险,阳性率为0.04％,133例NTD高风险,阳性率0.33％.不同孕周对21 -三体高风险的筛查风险比例不同,孕龄为15W(15～15+6W)的孕妇21 -三体综合征高风险比例较高,差异有统计学意义(P<0.05);不同体重对三种疾病的高风险发生情况相差不大,差异没有统计学意义(P>0.05);年龄越大,21 -三体综合征、开放性神经管畸形高风险比例越高,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 中孕期母体血清学筛查,对早期发现高风险孕妇具有重要意义,充分利用筛查结果,尽早采取合适地干预措施,可降低胎儿发生21 -三体综合征,18-三体综合征及开放性神经管畸形的风险.
