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MRI对垂体柄阻断综合征的诊断价值
目的：探讨MRI对垂体柄阻断综合征的诊断价值。方法：回顾分析7例垂体柄阻断综合征患者的MRI影像学表现及临床资料。结果：7例患者中，垂体柄未见显示5例，垂体柄明显变细2例；垂体窝内正常垂体后叶高信号均未见显示，神经垂体异位于下丘脑漏斗隐窝或正中隆起处；腺垂体体积均变小。结论：MRI在垂体柄阻断综合征中具有特征性表现，是目前无创诊断垂体柄阻断综合征的佳影像学检查方法。
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低场MRI诊断垂体柄阻断综合征
目的 探讨低场MRI对垂体柄阻断综合征(PSIS)的诊断价值.方法 回顾性分析经临床确诊的PSIS患者9例,观察其MRI表现特征. 结果 9例患者在MRI上均表现为垂体柄缺如,垂体后叶异位,垂体前叶萎缩或发育不良.实验室检查生长激素缺乏. 结论 PSIS具有特征性MR表现,结合实验室检查可做出准确诊断.
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垂体柄阻断综合征患儿的护理
报告了1例垂体柄阻断综合征患儿的抢救和护理.做好入院时急诊处理,快速建立静脉通路,及时补充血容量,监测生命体征、血糖和血气分析,按医嘱及时准确静脉输注肾上腺皮质激素.该患儿经及时抢救后病情稳定,住院16d后出院.
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垂体柄阻断综合征1例
1 临床资料1.1 一般资料 患者,男性,11 岁,身高增长缓慢6年,于2007 年1 月3 日入院.既往无产伤史.查体:体格发育矮小,身高110 cm;智力正常,神经系统检查无阳性发现.实验室检查: 生长激素减低,低血糖.患者行MRI检查,以确定生长激素缺乏的原因.
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垂体柄阻断综合征合并身高过高、血液系统异常一例报告
先天性垂体功能减退的临床表现复杂多样,其取决于缺乏的垂体激素种类,可以是单一激素缺乏,常见即特发性生长激素缺乏症( idiopathic growth hor-mone deficiency, IGHD)；也可以是多种激素缺乏,即联合性垂体激素缺乏症( combined pituitary hormone deficiency, CPHD)；且可同时合并其他与腺垂体在胚胎学上有共同起源的组织器官如眼和前脑异常,同时还可存在中线发育不良。影像学可表现为腺垂体发育不良、垂体后叶异位或缺失、垂体柄缺失、透明隔缺失、视神经发育不良等。上述神经解剖异常及垂体功能低下与一系列参与垂体发育的基因异常有关,如POU1 F1、 PROP1、 LHX3、 LHX4等,这些基因产物主要是腺垂体发育过程中一些信号分子和转录因子[1-2]。垂体柄阻断综合征( pituitary stalk interruption syn-drome, PSIS)即其中较为常见的一种类型,其特征性表现包括垂体柄缺失、腺垂体发育不良和神经垂体异位,随着MRI的普及,在1987年被首次报道[3]。现报告本院1例罕见的PSIS合并身高过高、血液系统异常病例,以加深临床医生对PSIS的认识。
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垂体柄阻断综合征的临床诊治
垂体柄阻断综合征(PSIS)是一种临床罕见的先天性多垂体激素缺乏性疾病.近年来关于PSIS的病例报道及磁共振对该病的影像学诊断价值的文献日趋增多,但是对该病系统阐述的文献很少.现就PSIS这一疾病发病机制的遗传和基因方面的特点、选择何种激素以及何时行替代治疗等方面进行综述,以指导临床对该病的全面认识及规范处理.
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垂体柄阻断综合征的MRI诊断价值
目的 分析垂体柄阻断综合征的MRI影像表现,提高对其的认识及诊断水平.方法 回顾性分析7例垂体柄阻断综合征患者的影像学及临床资料.结果 7例生长发育迟缓患者中MRI均未见垂体柄显示,垂体窝内垂体后叶高信号均消失,腺垂体体积变小,神经垂体异位于视交叉漏斗隐窝.结论 垂体柄阻断综合征在MRI具有特征性表现,是无创诊断垂体柄阻断综合征的佳方法.
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儿童垂体柄阻断综合征的临床及基因研究
目的 探讨儿童垂体柄阻断综合征的临床表现及基因突变类型.方法 选取2016年1月至2018年3月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的垂体柄阻断综合征患儿16例,回顾性分析患儿的临床表现,并采用全外显子测序技术进行基因学检测,根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南对其致病性进行分析.结果 共纳入16例垂体柄阻断综合征患儿,诊断年龄为1.7～16.2岁,男11例,女5例;4例有臀位产病史,11例以“身高增长缓慢”就诊,4例以“反复无热抽搐”为主要表现.16例患儿均为生长激素缺乏,其中15例有中枢性甲状腺功能减退,11例继发性肾上腺皮质功能不全.2例发现致病性突变,其中1例为4.9岁男孩,为ROB01基因c.1690C＞T (p.Pro564Ser)杂合突变,1例为12.3岁女孩,为HS6ST1基因c.608C＞T (p.Thr203Met)杂合突变,均符合ACMG致病性突变,生物学预测有害.结论 垂体柄阻断综合征临床上以患儿身高增长缓慢为常见,多表现为联合垂体功能减退,全外显子测序有利于发现致病性突变.
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以低血糖起病的垂体柄阻断综合征临床特点分析
目的 探讨垂体柄阻断综合征(PSIS)的临床特点.方法 回顾性分析2例以低血糖起病的PSIS患儿的临床表现、内分泌检查和影像学特点.结果 2例患儿均为学龄期男童,以低血糖起病,伴有生长发育落后,内分泌检查发现存在生长激素、促性腺激素和肾上腺皮质激素缺乏,垂体磁共振检查存在垂体前叶发育不良,垂体柄缺如,垂体后叶高信号消失,病例1存在垂体后叶高信号异位合并Chiari Ⅰ畸形.2例均口服氢化可的松替代治疗,监测血糖平稳.结论 PSIS发病率低,在新生儿或婴儿期通常表现为反复发作性低血糖,男孩可有小阴茎和小睾丸(或隐睾).
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垂体柄阻断综合征6例临床分析并文献复习
目的 提高对垂体柄阻断综合征(PSIS)的认识.方法 回顾并分析2013年1月---2017年6月海南省人民医院内分泌科确诊的PSIS患者6例的临床资料并进行文献复习.结果 6例患者中男4例,女2例,年龄11～18岁.患者主要表现为第二性征不发育或生长发育迟缓,无垂体后叶功能不全表现,所有患者均存在生长激素缺乏、低促性腺激素性性腺功能减退,5例合并肾上腺皮质储备功能不足,5例合并有中枢性甲状腺功能减退,其中4例患者临床并无相应表现.垂体MR增强扫描可见垂体前叶发育不良,垂体柄缺如,垂体后叶异位,激素替代治疗是有效手段.结论 PSIS临床少见,以第二性征不发育或生长发育迟缓为主要表现,合并部分性或完全性垂体前叶功能减退而垂体后叶功能正常,MR有特征性表现,临床医师应提高对该病的认识,早期治疗,改善预后.
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垂体柄阻断综合征3例
例1,男,18岁,以"发育迟缓2年"为主诉入院. 查体:身高170 cm,上部量与下部量之比0. 95,指尖距基本与身高相等,无胡须,无喉结,未变声,无腋毛,阴茎长7 cm,睾丸体积左8 ml、右7 ml,Tanner 分期 G2 期,阴毛分布范围限于阴茎根部, Tanner分期P2期. 听觉和嗅觉正常,无尿崩症状,无相关家族遗传病史. 智力偏低. 辅助检查:FT46. 10 pmol/l,TSH 6. 753μIU/ml,存在中枢性甲状腺功能减退;GH 0. 02 ng/ml, IGF-16. 068 ng/ml,存在生长激素及胰岛素样生长因子缺乏;ACTH (8:00)值正常,COR(8:00):0. 125 μg/dl显著低于正常,且存在昼夜皮质醇节律异常;PRL 26. 33 ng/ml,E264 pg/ml,存在高泌乳素血症,雌二醇水平高于正常, GnRH兴奋试验示FSH基础值0. 62 mIU/ml,LH基础值0. 01 mIU/ml,FSH、LH峰值仍显著低于正常值,存在低促性腺功能减退. 垂体增强MR显示垂体窝内的垂体高信号消失,垂体前叶稍小,信号均匀强化,第三脑室漏斗隐窝可见一短 T1信号结节影,直径约3 mm,垂体柄显示不清,鞍底局部略凹陷(见图1 ). 左腕掌上位DR可见8枚骨化核,左尺桡骨远端骨骺未完全闭合. 诊断:垂体柄阻断综合征. 给予氢化可的松片8:0020 mg,16:0010 mg口服补充皮质激素,左甲状腺素钠片 25 μg,每天1 次口服补充甲状腺素,生长激素8. 5 U每日1 次皮下注射,人绒毛膜促性腺激素2000 U及尿促性腺激素75 U每10 d 1次肌肉注射.
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垂体后叶素相关性低钠血症致脑桥外髓鞘溶解症1例
患者,女,25 岁. 主因咯血 2 h 入住解放军第一八零医院呼吸内科,入院治疗第 8 天因突发意识不清伴发作性四肢抽搐由呼吸内科转入神经内科. 于入院前 2 h 患者无明显诱因出现咯血 1 次,量约 30 ml,入院后完善相关检查:血钠 136. 50 mmol/L;凝血四项正常. 血 WBC 10. 07 × 109 / L,Hb 125. 00 g/ L,PLT 328. 00 × 109 / L,粒细胞百分比 84. 01％ ,ESR 32. 0 mm/ h,超敏C 反应蛋白 9. 55 mg/ L,结核杆菌特异性细胞免疫反应阳性.腹腔彩超:(1)腹腔积液;(2)肝、胆、脾、胰、双肾、双侧输尿管、膀胱未见明显异常. 胸部 CT:右肺及左上肺高密度影,考虑炎性反应. 入院诊断:肺结核. 给予垂体后叶素注射液持续泵入、蛇毒血凝酶静脉注射止血,入院当日咯血停止,入院后 2 d复查血钠 111. 60 mmol/ L,脑脊液压力 200 mm H2 O,脑脊液常规、生化及抗酸染色、墨汁染色均正常,患者精神尚可,无不适主诉,未予特殊处理. 入院后 5 d 予停用垂体后叶素,患者病情稳定,未再咯血. 入院 8 d 后患者突发意识不清,伴间断出现四肢抽搐、口吐白沫、双眼上翻. 予复查钠 136. 40 mmol/ L,头颅MR 平扫:双侧额颞顶枕叶部分脑回肿胀、双侧尾状核及壳核异常信号. 诊断考虑:脑桥外髓鞘溶解症. 给予丙种球蛋白 15 g,每天 1 次,冲击 5 d,甲基泼尼松 80 mg 静脉滴注、抗癫痫、维持水电解质等治疗,患者意识清醒,反应稍迟钝,未再发作四肢抽搐、口吐白沫、双眼上翻,随访 3 个月症状患者完全缓解.
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垂体柄阻断综合征8例临床诊治分析
垂体柄阻断综合征(pituitary stalk interruption syndrome,PSIS)是指垂体柄缺如并垂体后叶异位,下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄输送至正常垂体后叶所致的临床系列症候群[1],临床少见.本文回顾性总结分析8例PSIS患者的临床资料,以提高对该病的认识和诊治能力.
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1例垂体柄阻断综合征并发垂体危象患儿的护理
垂体柄阻断综合征(pituitary stalk interruption syndrome,PSIS)是指垂体柄缺如或明显变细,合并垂体后叶异位,下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄输送到垂体,使垂体前叶发育不良所致的临床系列,症候群[1]。在垂体柄阻断综合征引起全垂体功能减退症的基础上,各种应激如感染、败血症、腹泻、呕吐、失水、饥饿、寒冷、急性心肌梗死、脑卒中、手术外伤、麻醉及使用镇静药、安眠药、降糖药等均可诱发垂体危象[2]。本科于2015年12月18日收治1例垂体柄阻断综合征合并肺炎引发垂体危象的患儿。现将护理总结如下。
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儿童垂体柄阻断综合征16例磁共振成像和临床特征分析
目的 探讨儿童垂体柄阻断综合征(PSIS)的临床和磁共振成像(MRI)特点及其在临床诊断中的意义.方法 回顾性分析2010年7月至2013年3月首都儿科研究所附属儿童医院16例PSIS患儿的临床及MRI影像特点,所有患儿均行相关激素水平的检测及垂体增强MRI扫描.结果 15例表现为生长发育迟缓,3例伴有反复抽搐,其中1例伴步态不稳.垂体MRI增强扫描表现:垂体柄10例未见显示,6例细小;15例垂体前叶小;14例垂体后叶异位.2例合并Chiari畸形Ⅰ型.具有垂体前叶功能低下者临床表现和实验室检查:15例GH激发试验峰值均低;其中9例伴垂体性甲状腺功能减低和垂体性肾上腺皮质功能低下.1例垂体后叶功能减低.结论 PSIS 临床以生长发育迟缓为主要表现,部分性或完全性垂体前叶功能低下,但多数垂体后叶功能正常.部分患儿合并其他先天发育畸形.MRI检查是无创诊断垂体柄阻断综合征的重要方法,应对该病患儿实施早期诊断和早期治疗.
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垂体柄阻断综合征的病因学分析
目的:分析垂体柄阻断综合征的相关病因,以期减少该病的发生和早期诊治.方法:将53例诊断为垂体柄阻断综合征患者作为病变组,37例相同年龄组正常人作为对照组,搜集相关孕产史及既往史.采用多变量Logistic回归分析垂体柄阻断综合征的相关病因.结果:多因素回归模型分析与垂体柄阻断综合征相关的7种病因,分别为胎位异常(OR=12.107)、新生儿窒息(OR=11.224)、孕期异常(OR=9.204)、生产环境(OR=9.161)、产次(OR=7.195)、胎龄(OR=4.439)、既往史(OR=3.763).结论:胎位异常、新生儿窒息、孕期异常是垂体柄阻断综合征的主要危险因素.多次生产、生产环境及胎龄因素与垂体柄阻断综合征次相关.既往史与垂体柄阻断综合征无相关.
关键词： 垂体柄阻断综合征 病因学 Logisitic回归分析 -
垂体柄阻断综合征合并肝硬化1例报告
垂体柄阻断综合征( pituitary stalk interruption syndrome , PSIS)是垂体柄缺如或变细并出现神经垂体异位,下丘脑分泌的激素无法通过垂体柄输送至垂体后叶所致的临床系列综合征[1]. PSIS临床少见,主要临床表现为生长激素缺乏导致的生长迟缓. 目前为止尚未见PSIS引起肝硬化的病例报道. 现报道1例以"呕血、黑便"入院,查体见发育迟缓、肝脾肿大,结合血液检验、影像学、肝穿病理等检查及既往史诊断为PSIS合并肝硬化的病例.
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MRI对垂体柄阻断综合征的诊断价值
目的:探讨垂体柄阻断综合征(pituitary stalk interruption syndrome,PSIS)的MRI特点及其临床意义.方法:40例PSIS患者行MRI扫描及激素水平检测.所有患者均行液体衰减反转恢复(fluid attenuated inversion recovery,FLAIR)序列T1WI及快速SE序列T2WI、FLAIR T1WI脂肪抑制序列及增强序列(冠状位T1WI动态增强及延迟期轴位、冠状位及矢状位T1WI)扫描,分析垂体柄、垂体前叶形态和垂体后叶信号变化.结果:40例患者的基础生长激素(growth hormone,GH)水平为0.01～1.44 μg/L,GH激发试验峰值为0.024～1.750 μg/L,均为完全GH缺乏.其中,38例为多垂体激素缺乏,2例为单一性GH缺乏.患者垂体前叶高度为1.2～3.5 mm,平均为(2.6±1.3) mm,均有不同程度的缩小.33例患者在正中矢状面及冠状面上垂体柄均未见明确显示,7例表现为不连续的细线状.所有患者的垂体后叶均未见正常高信号,35例表现为垂体后叶高信号异位在第三脑室漏斗隐窝、垂体柄及下丘脑;5例表现为垂体后叶高信号消失,也未见异位的高信号.结论:PSIS患者在MRI上有特征性表现,结合临床激素水平可明确诊断.
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垂体柄阻断综合征MRI诊断对生长激素缺乏症患者临床处理的意义
目的 了解生长激素缺乏症(GHD)患者发生多垂体前叶激素缺乏与垂体柄阻断综合征(PSIS)的关系及其临床特征,探讨PSIS影像学诊断在GHD患者临床诊治过程中的指导意义.方法 回顾分析近十年本院生长发育中心诊治的302例GHD患者各垂体前叶激素缺乏情况.按影像学诊断分为2组:66例PSIS组和236例非PSIS(对照)组,后天获得性病变(蝶鞍区肿瘤、炎症等)未纳入分析.2组均按年龄再分为大年龄组和小年龄组:男孩＞13岁、女孩＞12岁者为大年龄组,男孩年龄≤13岁,女孩≤12岁者为小年龄组.对小年龄组患者分析GHD缺乏程度和伴ACTH、促甲状腺素缺乏情况,大年龄组则同时判断有无促性腺激素缺乏/性发育延迟.结果 生长激素激发峰值中位数PSIS组显著低于对照组,分别为0.37 μg/L和5.01μg/L,差异有统计学意义(P＜0.01).PSIS组2个年龄段的多垂体激素缺乏构成比均显著高于对照组:大年龄PSIS者为92.31％ (36/39),非PSIS为35.14％(13/37),差异有统计学意义(x2=27.10,P＜0.01)；小年龄PSIS者为66.67％ (18/27),非PSIS为9.55％ (19/199),差异有统计学意义(x2=56.65,P＜0.01).PSIS组中大年龄者并发肾上腺皮质功能低下者较小年龄者高(48.72％对22.22％,x2=4.76,P＜0.05),而伴发甲状腺功能低下在大年龄者和小年龄者发生率相当(76.79％对66.67％,x2=0.85,P＞0.05).结论 与非PSIS相比,PSIS患者生长激素缺乏程度较为严重,多垂体激素缺乏发生率显著为高,合并肾上腺皮质功能低下的发生率随年龄增大而增加.对GHD患者,不论生长激素替代治疗与否,均应关注鞍区MRI有无PSIS表现.确诊为PSIS者,应详细评估和长期追踪复查生长激素以外的垂体前叶激素水平,尤其应及时发现大年龄组潜在的肾上腺皮质功能低下,以免因应激诱发肾上腺危象.
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以新生儿胆汁淤积症为首要表现的垂体柄阻断综合征4例
目的 探讨以新生儿胆汁淤积症为首要表现的垂体柄阻断综合征(PSIS)的临床特点,提高对PSIS的认识.方法 对4例以新生儿胆汁淤积症起病的PSIS患儿的临床特点、实验室检查、肝脏组织病理检查、影像学表现及预后进行回顾性分析.结果 男3例,女1例,均以新生儿胆汁淤积症为首要表现,诊断年龄2～3月龄.4例均表现为胆汁淤积、低血糖和生长发育迟缓.隐睾和小阴茎各1例.4例总胆红素均升高,以直接胆红素升高为主,丙氨酸转氨酶(ALT)和天冬氨酸转氨酶(AST)均升高,以AST升高更明显,γ-谷氨酰转移酶均正常,总胆汁酸均升高;4例均存在肾上腺皮质功能减退,3例生长激素缺乏,2例中枢性甲状腺功能减退.2例行肝组织活检,肝脏病理提示肝细胞气球样变并相互融合形成多核巨细胞,肝细胞内胆汁淤积,毛细胆管内胆栓形成,免疫组化胆盐输出泵在1例无表达,1例部分表达.4例垂体MRI均未显示垂体柄、垂体后叶异位,3例垂体前叶发育不良.4例均予氢化可的松口服治疗,2例甲状腺功能减退的患儿予左甲状腺素钠口服替代治疗.随访4～19个月,4例患儿肝功能正常,甲状腺激素水平、皮质醇水平正常,未出现严重感染,生长发育水平较正常同年龄同性别儿童落后.结论 新生儿期表现为胆汁淤积症、低血糖的患儿应警惕PSIS,垂体MRI有助于明确诊断;早期诊断和治疗可改善PSIS的预后.
