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基因纯合文献资料
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UQCRC2基因纯合突变致线粒体复合物Ⅲ缺陷一例
病例患儿,男,5岁,汉族,因“突发抽搐4次”入院,抽搐呈大发作样,抽搐缓解后意识不能恢复,无发热,无吐泻.患儿G1P1,足月顺产,否认不良孕产史,智力发育正常,父母体健,非近亲婚配,但既往常有呼吸道感染及劳累后出现虚弱及乏力表现,在诊所输注葡萄糖后可得以缓解.