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血红蛋白C病文献资料
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中国大陆首例血红蛋白C病的检出
目的:报道在中国大陆首次诊断出血红蛋白C(hematoglobin C,HbC)病的病例.方法:在广东省妇幼保健院行产前筛查的一对夫妇,男方临床疑似HbE病基因携带者(非洲多哥人),女方临床疑似轻型β-地中海贫血基因携带者(中国人),应用聚合酶链反应联合反向点杂交技术及DNA测序技术,检测β血红蛋白基因,并取羊水对其胎儿进行产前诊断.结果:男方的基因型为CD6(GAG→AAG)/N,为HbC病.女方的基因型为IVS-2-654(C＞T)/N.胎儿基因型与其父亲的相同.结论:在中国大陆首次诊断出HbC病的病例.DNA测序技术能准确、快捷地诊断血红蛋白病.
