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  • 基于RRA方法的胆道系统肿瘤热点突变基因分析

    作者:曲凯;张兴;刘昌

    目的 对胆道系统肿瘤,包括肝内胆管癌(ICC)、肝外胆管癌(ECC)及胆囊癌(GBC)的突变基因进行分析,找出胆道系统肿瘤中热点突变基因.方法 检索Web of Knowledge、Scopus、PubMed数据库,根据纳入及排除标准纳入文献.终纳入14篇符合标准的文献,对每一篇文章中的突变基因情况进行统计,运用RRA方法进行分析,寻找ICC、ECC、GBC的热点突变基因.结果 找到ICC的热点突变基因为IDH 1(突变频率16.9%)、KRAS(突变频率15.7%);ECC热点突变基因为KRAS(突变频率47.0%)、TP53(突变频率29.4%);GBC热点突变基因为TP53(突变频率36.8%)、KRAS(突变频率18.4%).同时,发现IDH1基因突变为ICC中特有的基因突变类型.结论 胆道系统肿瘤中,IDH 1、KRAS、TP 53为其热点突变基因.其中,KRAS为胆道系统肿瘤共有热点突变基因,IDH 1为ICC中特有的热点突变基因.

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