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SCA3/MJD基因文献资料
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广西地区正常人群SCA3/MJD基因多态性研究
目的 探讨广西地区汉族正常人群SCA3/MJD基因(CAG)n重复拷贝数的正常变异范围.方法 应用荧光PCR及毛细管电泳片段长度分析对广西75名正常人SCA3/MJD基因(CAG)n重复拷贝数进行分析.结果 广西地区SCA3/MJD基因(CAG)n在正常人群中的变异范围为13~34个拷贝,集中于13个拷贝,其等位基因频率为52.00%,杂合频率为69.33%,共17种等位基因.结论 SCA3/MJD基因(CAG)n重复序列在广西正常人群中呈现多态性,SCA3/MJD基因(CAG)n重复拷贝数正常变异范围存在地区差异.
关键词： SCA3/MJD基因 (CAG)n重复 多态性 -
脊髓小脑共济失调3型伴多囊肾家系的临床特征和基因突变分析
目的 对1个脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia 3,SCA3)伴多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)家系的临床特征和致病基因突变进行研究.方法 应用PCR扩增、DNA测序等技术分析该家系成员SCA3基因第10外显子,PKD1、PKD2基因所有外显子及其邻近DNA系列片段,同时分析该家系患者的临床特征.结果 先证者SCA3基因CAG重复次数为28/76,一个等位基因的重复次数在全突变范围,其PKD1基因第23外显子发现序列异常.先证者临床症状严重,表现为严重的共济失调、锥体束征、Meige综合征、抑郁症和高血压.结论 遗传性脊髓小脑共济失调3型和常染色体显性多囊肾病可同时发生在一个家系,基因检测是主要的确诊手段.
