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(CAG)n重复文献资料
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广西地区正常人群SCA3/MJD基因多态性研究
目的 探讨广西地区汉族正常人群SCA3/MJD基因(CAG)n重复拷贝数的正常变异范围.方法 应用荧光PCR及毛细管电泳片段长度分析对广西75名正常人SCA3/MJD基因(CAG)n重复拷贝数进行分析.结果 广西地区SCA3/MJD基因(CAG)n在正常人群中的变异范围为13~34个拷贝,集中于13个拷贝,其等位基因频率为52.00%,杂合频率为69.33%,共17种等位基因.结论 SCA3/MJD基因(CAG)n重复序列在广西正常人群中呈现多态性,SCA3/MJD基因(CAG)n重复拷贝数正常变异范围存在地区差异.
关键词： SCA3/MJD基因 (CAG)n重复 多态性
