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突变基因型文献资料
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BRAF基因突变与甲状腺癌关系的研究进展
丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase, MAPK),也叫细胞外信号调节激酶(extracellular signal-regulated kinase, ERK),是MAPK信号传导通路RAS→RAF→MEK→ERK的下游蛋白激酶,在肿瘤形成和生长、转移过程中起重要作用.70℅甲状腺癌与MAPK通路串联激酶的激活有关[1].甲状腺腺瘤、滤泡状腺癌(follicular thyroid cancer, FTC)主要与RAS基因突变有关;甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer, PTC)与染色体重组致癌基因融合(RET/PTC1,RET/PTC3),BRAF基因突变等有关.目前,基因分型诊断已成为甲状腺癌的重要研究内容.散发性成年人PTC的BRAF基因突变率高,且有BRAF T1799A(V600E)突变热点,本文就BRAF T1799A突变基因型甲状腺癌的临床病理特性、预后以及临床应用前景综述如下.