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锁骨缺失文献资料
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颅锁骨发育不全综合征1家二例
患儿,女,年龄2个月26d,因咳嗽7d住院,体查:身长52cm,前囟2.0cm×2.0cm,头围40cm,眼距增宽,鼻梁低平,双肩下垂,通贯掌,胸片见图1,其父,37岁,身长157cm,曾摄片报告示"双侧锁骨缺失".本患儿因就诊早,摄胸片及时发现,主要表现在颅骨和锁骨的异常,而其他骨骼无明显X线异常.讨论颅锁骨发育不全综合征(Cleidocranial dysplasia/Cleidocranial dysostosis.CCD)是一种具有遗传异质性的全身性骨发育障碍及骨一牙形成障碍疾病.本病以常染色体显性遗传多见,其侯选基因目前已被定位到6P21,发病率约百万分之一,大约2/3有家族史,1/3为散发,性别间无明显差异.
