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父女同患疣状表皮痣
1 临床资料例1.先证者女,17岁.因右侧躯干、右上肢及双下肢出现疣状丘疹、斑块15年就诊.患者于15年前,无明显诱因于右侧躯干、右上肢及双下肢出现散在肤色或黑褐色疣状丘疹、斑块,无瘙痒等不适,未予诊治.皮损渐增多,并延及外阴部,多家医院以“疣状表皮发育不良”等诊治(具体用药不详),疗效欠佳.父母非近亲结婚,患者足月生产,营养、发育正常,智力一般.既往史无特殊.
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父女同患急性红白血病病例报告及文献复习
患者,女,15岁,主因头晕、乏力、纳差半月余为主诉于2013年1月24日入院.半月前无明显诱因出现活动后心悸,不思饮食,乏力明显,偶有恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物,自行口服“感冒药”,效果欠佳,症状逐渐加重,门诊查血常规示:白细胞计数7.0×109/L,红细胞2.0×1012/L、血红蛋白66g/L、血小板26×109/L.以“急性白血病?”收住.患者自发病以来精神可,食欲尚可,睡眠可,大小便正常,无发热,无盗汗,体质量无明显减轻.既往史:患者自幼体健;个人史:月经规律,未婚未育.
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颅锁骨发育不全综合征1家二例
患儿,女,年龄2个月26d,因咳嗽7d住院,体查:身长52cm,前囟2.0cm×2.0cm,头围40cm,眼距增宽,鼻梁低平,双肩下垂,通贯掌,胸片见图1,其父,37岁,身长157cm,曾摄片报告示"双侧锁骨缺失".本患儿因就诊早,摄胸片及时发现,主要表现在颅骨和锁骨的异常,而其他骨骼无明显X线异常.讨论颅锁骨发育不全综合征(Cleidocranial dysplasia/Cleidocranial dysostosis.CCD)是一种具有遗传异质性的全身性骨发育障碍及骨一牙形成障碍疾病.本病以常染色体显性遗传多见,其侯选基因目前已被定位到6P21,发病率约百万分之一,大约2/3有家族史,1/3为散发,性别间无明显差异.
