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E2A/PBX1融合基因阳性儿童急性淋巴细胞性白血病的临床特点及预后分析
目的 探讨E2A/PBX1融合基因阳性儿童急性淋巴细胞性白血病(ALL)的临床特点及预后.方法 采用巢式反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)法对苏州大学附属儿童医院2007年1月至2011年12月初诊的450例ALL患儿骨髓进行E2A/PBXI融合基因检测.免疫分型为B淋巴细胞系的有420例(成熟B淋巴细胞除外),其中20例表达E2A/PBX1(4.76%,20/420例)(E2A/PBX1阳性组),按ALL危险度分级标准归入中危组;以同期初诊的E2A/PBX1融合基因阴性且危险分度相同的85例ALL患儿作为对照(E2A/PBX1阴性组).比较2组的临床特点和5年无事件生存(EFS)率及总生存(OS)率.结果 E2A/PBXI阳性组与E2A/PBX1阴性组患儿在年龄、性别、初诊白细胞数和血红蛋白方面差异均无统计学意义(P均>0.05).E2A/PBX1阳性组患儿第33天微小残留病(MRD)数值较阴性组明显减低,2组比较差异有统计学意义(x2=15.78,P=0.001).E2A/PBX1阳性组与E2A/PBX1阴性组ALL患儿5年EFS率分别为(84.4±15.6)%、(73.5±15.6)%,OS率分别为(86.0±17.6)%、(81.8±17.6)%;2组复发率分别为10.5%、12.9%,中位复发时间分别为(8.9±5.3)个月、(26.2±8.0)个月,差异均无统计学意义(P均>0.05).结论 E2A/PBX1融合基因阳性ALL患儿的预后与融合基因阴性且同危险度的ALL患儿无明显差异,是儿童B淋巴细胞系ALL临床危险分级的中等危险预后因素.
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儿童急性淋巴细胞白血病E2A/PBX1融合基因检测的临床意义
目的 探讨E2A/PBX1融合基因检测在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中的临床意义.方法 采用巢式逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)法对郑州儿童医院2010年1月至2014年6月初诊的523例B系的ALL患儿进行E2A/PBX1融合基因检测.共26例表达E2A/PBX1(4.97%,26/523例),中危21例.选取同期收治的B系ALL且不携带E2A/PBX1融合基因的中危组患儿共43例为对照组,比较相同危险度的中危组患儿临床特征、5年无事件生存(EFS)率以及总生存(OS)率.结果 E2A/PBX1阳性与阴性中危组患儿在性别以及初诊时的年龄、外周血白细胞、血红蛋白、血小板计数方面比较,差异均无统计学意义(P>0.05).两组患儿诱导治疗第33天骨髓微小残留病(MRD)差异无统计学意义(P>0.05);5年EFS率分别为81.0%和78.6%,OS率分别为85.7%和83.3%,差异均无统计学意义(P>0.05).结论 E2A/PBX1融合基因阳性ALL患儿接受强烈化疗可改善预后,E2A/PBX1融合基因阳性与阴性中危组ALL患儿临床特征、早期治疗反应及预后未见明显差异,该融合基因是儿童ALL临床危险度分级的中危因素.
关键词: 急性淋巴细胞白血病 儿童 E2A/PBX1融合基因 预后