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RhD阴性围产期妇女RH基因型及同种免疫研究
目的：研究江西地区RhD阴性围产期妇女RhD抗原的基因分型及RhD抗原同种免疫状况，寻找D抗原免疫的具体特点，并针对RhD阴性围产期妇女同种免疫的特点制定不同的检测和防治策略。方法详细记录2013年-2014年170例初筛为RhD阴性的围产期妇女孕产史；采用血清学方法确认Rh血型系统各抗原特异性，进行不规则游离抗体筛查和抗体特异性鉴定；使用PCR-SSP法对IAT确认为RHD阴性的样本行RHD基因分型。结果 RhD阴性孕妇RhC/E血型分型结果中前两位为：ccee：94例(55%)与Ccee：54例(32%)； RHD基因分型结果为：RHD-CE(2-9)-D型：107例(63%)，DEL RHD 1227A：21例(12%)，弱D15型：5例(3%)，RH阳性：32例(19%)，RH阴性：5例(3%)；170例初筛为RhD阴性的孕产妇抗中共有8例产生了抗-D，产生比例为4.71%，此类孕妇均多次流产且至少生产一次，且Rh血型系统血清学分型均为ccee，8人中， RHD基因学分型为3例RHD-CE (2-9)-D型，5例RHD阴性。结论流产史与生育史和RhD阴性孕妇抗-D的产生呈正相关，怀孕生产次数增加提高了RhD阴性围产期妇女产生抗-D的可能性；产生抗-D的RhD阴性孕妇C/E血清型主要为ccee；除RHD阴性外，RHD-CE(2-9)-D型孕妇产生抗D的几率较高；及时检测围产期孕妇的RHD基因型并筛查其血清抗体，可对RhD新生儿溶血病的及时治疗提供重要依据。
关键词： Rhesus血型系统 D抗原免疫 RhD阴性孕妇 抗-D HDN -
山东地区汉族RhD阴性献血者RHD基因的纯合性分析
目的：Rhesus血型(简称Rh血型)因其抗原众多、变种各异和临床疾病相关性而备受重视。该血型系统中与临床疾病关联密切的抗原即RhD抗原具有较高的免疫原性。编码RhD抗原的RHD基因两侧各有一个序列高度相似的Rh盒子基因，RhD阴性即是由上、下游Rh盒子基因之间的基因重组引起。分析RhD阴性孕妇丈夫RHD基因的纯合性可预测胎儿患新生儿溶血病的几率。本研究的目的是分析山东地区汉族人RhD阴性表型形成的分子机制，并对Rh盒子基因的扩增产物进行分析以确定RHD基因的纯合性。方法：74例RhD阴性献血者的DNA样品首先进行多重聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）分析。然后对Rh盒子基因进行PCR基因扩增，其扩增产物采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法进行RHD基因的纯合性测定。结果：46例(62%)样品在多重PCR-SSP分析中显示缺失RHD基因，在PCR-RFLP分析中显示为纯合的RHD基因阴性。22例(30%)样品显示存在RHD基因，其中19例显示为杂合的RHD基因，3例显示为纯合的RHD基因。5例(7%)样品缺失RHD基因，但PCR-RFLP分析显示存在一个RHD基因，进一步的分析表明它们至少存在RHD基因第1和10外显子。1例(1%)样品显示存在RHD基因，但缺失第6外显子。结论：HD 基因缺失是引起中国汉族人RhD阴性表型形成的主要分子机制。RhD阴性个体主要表现为纯合的RHD基因阴性，少部分RhD阴性个体存在杂合的RHD基因和纯合的RHD基因。
关键词： Rhesus血型系统 RHD抗原 RHD基因 基因纯和性 免疫血液学
