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基因纯和性文献资料
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山东地区汉族RhD阴性献血者RHD基因的纯合性分析
目的：Rhesus血型(简称Rh血型)因其抗原众多、变种各异和临床疾病相关性而备受重视。该血型系统中与临床疾病关联密切的抗原即RhD抗原具有较高的免疫原性。编码RhD抗原的RHD基因两侧各有一个序列高度相似的Rh盒子基因，RhD阴性即是由上、下游Rh盒子基因之间的基因重组引起。分析RhD阴性孕妇丈夫RHD基因的纯合性可预测胎儿患新生儿溶血病的几率。本研究的目的是分析山东地区汉族人RhD阴性表型形成的分子机制，并对Rh盒子基因的扩增产物进行分析以确定RHD基因的纯合性。方法：74例RhD阴性献血者的DNA样品首先进行多重聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）分析。然后对Rh盒子基因进行PCR基因扩增，其扩增产物采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法进行RHD基因的纯合性测定。结果：46例(62%)样品在多重PCR-SSP分析中显示缺失RHD基因，在PCR-RFLP分析中显示为纯合的RHD基因阴性。22例(30%)样品显示存在RHD基因，其中19例显示为杂合的RHD基因，3例显示为纯合的RHD基因。5例(7%)样品缺失RHD基因，但PCR-RFLP分析显示存在一个RHD基因，进一步的分析表明它们至少存在RHD基因第1和10外显子。1例(1%)样品显示存在RHD基因，但缺失第6外显子。结论：HD 基因缺失是引起中国汉族人RhD阴性表型形成的主要分子机制。RhD阴性个体主要表现为纯合的RHD基因阴性，少部分RhD阴性个体存在杂合的RHD基因和纯合的RHD基因。
关键词： Rhesus血型系统 RHD抗原 RHD基因 基因纯和性 免疫血液学
