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D-loop区基因突变文献资料
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喉癌中线粒体DNA拷贝数和D-loop区基因突变与临床病理的相关性
目的 探讨喉癌线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)拷贝数和D-loop区基因突变与临床病理特征的相关性.方法 收集武汉市第一医院诊治的40例喉癌患者,取mtDNA的CoxⅡ和核DNA的β-actin为目的片段进行实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,qRT-PCR)扩增,对mtDNA D-loop区进行测序.结果 喉癌组织中mtDNA拷贝数(0.925-±0.136)高于其对应癌旁组织(0.815±0.096),两者差异有统计学意义(P＜0.05).mtDNA拷贝数与患者淋巴结转移相关(P＜0.05),但与患者性别、吸烟、饮酒、肿瘤分期以及肿瘤分化无关.40例喉癌中有21例(52.50％) mtDNA D-loop区共检测17个突变位点、34个突变;发现86个多态性位点;且mtDNA D-loop区基因突变与患者淋巴结转移和肿瘤分化程度相关(P均＜0.05),其与患者性别、吸烟、饮酒以及肿瘤分期无关.结论 喉癌组织中mtDNA拷贝数高于其对应癌旁组织,且mtDNA D-loop区存在高频基因突变,提示mtDNA拷贝数变化以及D-loop区基因突变与喉癌的发生、发展密切相关.
关键词： 喉肿瘤 线粒体DNA D-loop区基因突变 临床病理特征
