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中国一先天性静止性夜盲家系5个已知突变位点的排除
目的:检测中国一常染色体显性先天性静止性夜盲(ADCSNB)大家系相关基因的致病性突变位点及此病临床表型特征.方法:从该家系16名患者和14名正常成员的外周静脉血提取基因组DNA.根据已报道的与ADCSNB有关的3个基因的5个位点的杂合错义突变设计引物,利用聚合酶链反应扩增5个位点所在的外显子,扩增产物纯化后用MegaBACE1000全自动毛细管测序仪测序.利用罗兰视觉电生理检查仪进行全视野视网膜电流图检查.结果:患者暗适应a波正常,b波明显降低.16名患者和14名正常成员在已报道的5个位点均未检测到突变.结论:该家系符合ADCSNB特征,但分子缺陷未涉及这5个位点的点突变或缺失,这显示ADCSNB可能具有遗传异质性.
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小口病一例
患者女,23岁.因自幼夜盲,近半年夜间视物不清加重于2015年8月来我院就诊.患者自诉昼间视力好,除夜盲外无其他眼部不适.患者足月顺产,父母身体健康,非近亲婚姻,家族中无类似眼病史.全身检查未见明显异常.眼科检查:右眼视力0.5,7.25DS=-0.75DC×35矫正1.0;左眼视力0.6,-7.25DS=-0.75DC×1 65矫正1.0.双眼眼压21.0 mmHg(1 mrHg=0.133 kPa).双眼球无突出,眼球运动无受限.双眼眼前节未见明显异常.
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小口病一例
患者女,24岁.自觉夜盲于2006年8月31日来我院就诊.患者体健,父母非血族婚姻,家族中无类似眼病史.全身检查未见异常.眼科检查:双眼裸眼视力1.5;双外眼及眼前节正常;色觉正常.眼压右眼14.4 mm Hg(1 mm Hg=0.133kPa),左眼12.2 mm Hg.
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先天性静止性夜盲模式大鼠基础生理值的测定
目的:对本实验室首先发现并培育的自发性先天性静止性夜盲(CSNB)大鼠的主要脏器及血液、生化指标进行检测. 方法:随机选取出生13～15 wk的第11,12代CSNB大鼠通过视网膜电图鉴定后,抽取静脉血进行血清生化相关指标的检测,并对其重要脏器进行准确称量. 结果:CSNB大鼠脏器质量在雌雄之间除脾脏、肾上腺、脑垂体外,其余均存在显著差异(P＜0.05);脏器系数大脑、小脑、脑干雌雄间存在非常显著差异(P＜0.01);生化指标葡萄糖、总胆固醇和白蛋白在雌性大于雄性,丙氨酸基转换酶、天门冬氨酸基转换酶、碱性磷酸酶、尿素氮、肌酐、甘油三酯和总蛋白在雌性小于雄性;血电解质K+,Na+,离子钙(iCa)在雄性大于雌性, 雌性的Cl-值高,但无差异. 结论:CSNB大鼠基本生理学和生物化学参数均在正常范围内,其中一些参数在CSNB大鼠性别之间存在差异,但是与正常对照SD大鼠之间只有个别参数有差异. CSNB大鼠为遗传性视网膜疾病的研究提供了一种新的突变模式动物品系.
