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新生儿常见聋病易感基因携带情况研究
目的：了解新生儿常见聋病易感基因携带情况，为预防遗传性耳聋提供依据。方法应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术，对绍兴市新生儿在听力筛查的同时进行 GJB2、GJB3、线粒体12srRNA、SLC26A4等4个常见聋病易感基因的筛查，检测位点包含以上基因的20个突变位点。结果4025名新生儿中检出聋病易感基因231人，阳性率5．74％，其中致病突变7人（235delC 纯合突变 1人、235delC 杂合突变加299＿300delAT杂合突变 1人、线粒体12S rRNA 纯合突变5人），总致病突变检出率1．74‰。单个位点杂合突变携带223人，阳性率5．54％；检出突变位点14个，突变频率高的是 GJB2235delC 位点109人，阳性率2．71％，占总突变检出率的47．19％，其次是 IVS7－2A→G 杂合突变50人，阳性率1．24％，占总突变检出率的21．65％。结论新生儿中聋病易感基因检出率较高，扩大筛查位点可提高聋病基因检出率。
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昆明地区新生儿听力及聋病易感基因联合筛查
目的 探讨新生儿的听力及聋病易感基因联合筛查的临床价值.方法 对748 例新生儿进行听力及聋病易感基因联合筛查,听力筛查采用丹麦(MADSEN 公司) 生产的AccuScreen 全功能自动耳声发射听力筛查仪进行诱发瞬态耳声发射法(transient evoked otoacoustic eission,TEOAE) 筛查,聋病易感基因筛查3 个为常见的聋病基因,即mtDNA A1555G、GJB2、SLC26A4.结果748例新生儿听力初次筛查(初筛) 未通过222 例; 623例进行了第二次筛查(复筛),未通过27 例; 744例做了聋病易感基因筛查,聋病易感基因筛查阳性率15‰.结论 新生儿的听力筛查联合聋病易感基因筛查,可早期发现听力损失及聋病基因的携带者.
