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  • eNOS 基因T-786C 和 G894T 单核苷酸多态性与冠心病关系的病例对照研究

    作者:朱娜;胡金飞

    目的:探讨 eNOS 基因 T -786C 和 G894T 两个多态性位点与冠心病(CHD)的相关性。方法以842例CHD 确诊患者为病例组,选择同期842名经年龄与性别相匹配的未患有 CHD 的健康人群为对照,采用 Taqman-PCR技术检测两组 eNOS 基因 T -786C 和 G894T 位点基因型,并分析其与 CHD 的相关性。结果对照组T -786C和 G894T 位点基因型频率分布符合 Hardy -Weinberg 遗传平衡定律;病例组与对照组比较,T -786C 位点 C 等位基因(8.79% vs 6.53%,校正 OR =2.54,95%CI:2.01~3.14,P =0.01)、CC 基因型(0.84% vs 0.11%,校正 OR =3.81,95%CI:1.74~5.56,P =0.04)和 TC /CC 基因型(16.75% vs 13.06%,校正 OR =2.11,95%CI:1.75~2.98,P =0.03)的频率分布差异均有统计学意义;而 TC 基因型在两组中的频率分布差异无统计学意义(P >0.05)。病例组中 G894T 位点 T 等位基因、GT 基因型、TT 基因型和 GT/TT 基因型的频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P >0.05)。结论eNOS 基因 T -786C 位点的 C 等位基因、CC 基因型和TC /CC 基因型与 CHD 患病存在统计学关联,提示该位点可能参与 CHD 的发病过程,C 等位基因和 CC 基因型、TC /CC 基因型可能是 CHD 发病风险易感因子。

  • 健康管理对 eNOS 基因 G894T 突变人群高血压病发病风险的作用

    作者:武海宁;王晓青

    目的:探讨健康管理对内皮型一氧化氮合成酶(eNOS)基因 G894T 突变人群高血压病发病风险的作用。方法:从2010年6月~2013年6月在山东省青岛疗养院体检和休养的人员以及青岛大学医学院附属医院就诊的病人中,通过基因芯片检测的方法,筛选360例45~60岁,eNOS 基因 G894T 突变无高血压病人群为研究对象,根据依从性好坏分为健康管理组(163例)和对照组(197例,延续原有的生活方式)进行临床观察。两组均跟踪随访2年,对比高血压发生率以判断近期效果。结果:经过两年的跟踪随访,健康管理组163人中有17人(10.43%)被诊断患有高血压病;对照组197人中有49人(24.87%)被诊断为高血压病。健康管理组高血压发病率显著低于对照组(χ2=12.43,P =0.001)。结论:科学的健康管理能有效降低 eNOS 基因 G894T 突变人群的高血压发病率。

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