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婴儿型糖原累积病Ⅱ型文献资料
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婴儿型糖原累积病Ⅱ型的临床特征及基因分析
目的 分析婴儿型糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)的临床特征及基因分型.方法 分析6例婴儿型GSDⅡ患儿的临床特征.采用干血滤纸片法收集患儿外周血并检测白细胞酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性,PCR扩增GAA基因编码区,并直接测序分析GAA基因突变.结果 6例患儿均有心室肥厚和呼吸困难等症状,外周血GAA酶活性低于正常值.基因测序发现,6例患儿均存在GAA基因突变,共检测出8个点突变、1个缺失突变、1个错义突变和2个无义突变,其中c.2662G＞T(E888X)、c.796C＞T(P266S)、c.2214G＞A(W738X)、c.796C＞T(P266Ser)、NM_000152.3:c.2185delC、NM_000152.3:c.1822C＞T和c.2662G＞T (G888Ter)为已经报道的突变,c.1562A＞T(E521V)和c.1562A＞T为尚未报道的新突变类型.结论 GSDⅡ的临床表现存在差异.婴儿型GSDⅡ临床特征表现为心肌肥厚和呼吸困难等,GAA酶替代治疗可以有效改善病情.
关键词： 婴儿型糖原累积病Ⅱ型 酸性α-葡萄糖苷酶
