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气相色谱-质谱技术在遗传代谢病患儿中的应用
遗传代谢病是氨基酸、糖、脂肪、激素、有机酸等多种先天性代谢缺陷的总称.该类疾病临床少见.个体差异性较大,且大多数缺乏特异性的症状和体征,诊断较困难,因此需引起重视.目前,随着气相色谱-质谱技术分析等新项目的开展,这类疾病越来越多得到了早期的明确诊断.
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基于气液双相-质谱联用技术对轻微型肝性脑病患者血清代谢物谱的分析
目的:通过对肝硬化、轻微型肝性脑病(MHE)患者血清代谢物的分析,找出MHE特异性代谢物谱.方法:采用气相色谱-质谱技术(GC-TOFMS)和液相色谱-质谱技术(UPLC-QTOFMS)研究23例肝硬化失代偿期患者(肝硬化组)、29例MHE患者(MHE组)和50例健康人(对照组,NC)血清中的代谢物,应用主成分分析(PCA)和正交偏小二乘法-判别分析(OPLS-DA)对代谢物谱数据进行模式识别分析.结果:用代谢组学方法鉴定了29个差异代谢物,其中21个代谢物上调,包括各种次级胆汁酸、胆酸盐、酪氨酸、山梨醇、神经酸、柠檬酸、肌酐等,以胆汁酸、胆酸盐增高为显著.下调代谢物包括支链氨基酸、草酸、神经鞘氨醇、甲状腺素、维生素E、牛磺酸.结论:胆汁酸、胆酸盐的代谢紊乱影响脂质代谢,加重肝细胞毒作用;芳香族氨基酸/支链氨基酸比例失调、神经鞘氨醇含量下降是MHE患者发生认知功能改变的原因之一.
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基于气相色谱-质谱技术的早产儿与足月儿血清代谢组学研究
目的 应用气相色谱-质谱方法 分析早产儿血清代谢物特征,寻找早产儿血清中的特异性差异代谢物.方法 收集19例早产儿和20例足月儿生后未开始喂养时的血清标本,应用气相色谱-质谱联用仪检测血清代谢谱,分析早产儿血清中397种代谢产物的代谢特征.结果 喂养前早产儿血清代谢特征与足月儿差异显著.与足月儿相比,早产儿血清中O-膦酰苏氨酸、毛地黄黄酮、鞣酸、D-果糖-1,6-二磷酸等9种代谢物的变量权重值＞2且P＜0.01,提示上述差异代谢物在早产儿与足月儿之间的区分度高.差异代谢物集中于ABC转运蛋白、β-丙氨酸、嘧啶等代谢通路中,且大部分差异代谢物与临床检验指标(白蛋白、总胆红素)之间存在相关性(P＜0.05).结论 喂养前早产儿较足月儿血清代谢物差异明显.代谢组学对改善早产儿体内代谢紊乱、探寻早产儿代谢密切相关疾病有重要意义.
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皂帽花果实挥发油成分及抗肿瘤活性研究
目的:分析研究皂帽花果实挥发油的主要成分及其抗肿瘤活性.方法:采用水蒸气蒸馏法从皂帽花果实中提取挥发油,利用气相色谱-质谱对其化学成分进行分析.MTr(四甲基偶氮唑盐)法检测皂帽花提取物对细胞SPCA-1、BEL-7402、SGC-7901和K-562增殖抑制作用.结果:分离出55个峰,鉴定出30种化学成分,占挥发油总量的74.98％.其中主要成分为橙花叔醇(19.887％)、石竹烯(16.714％)和β-月桂烯(9.29％).抗肿瘤活性结果表明皂帽花果实挥发油对4种肿瘤细胞株均显示一定的抑制活性,其中对肺腺癌细胞SPCA-1的抑制活性强,其IC50值为6.61 μg/mL.结论:该实验为皂帽花的进一步开发研究提供了科学依据.
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遗传代谢病诊疗新进展及面临的新挑战
遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)是一类由细胞核基因或线粒体DNA突变所引起的以细胞生化功能破坏为特征的先天性代谢紊乱.近年来,随着生化分析、酶学及基因技术的发展,使得更多的IMD明确病因,有助于开发新的药物及进行基因治疗,但与此同时也带来很多新的挑战.本文对目前IMD诊疗所面临的新进展及新挑战进行述评,以提高医务人员对遗传代谢病诊断、治疗和预防的认知.
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硫二甘醇色谱分析在芥子气中毒临床诊断中的应用
硫二甘醇是芥子气中毒的代谢产物之一,因其水溶性强,提取效率低,对血或尿样的分析检测比较困难.使用高灵敏度、高选择性的气相色谱-质谱分析技术,以氘代硫二甘醇作内标,可以准确地分析检测血或尿样中低浓度的硫二甘醇,该方法可以用于芥子气中毒的早期临床诊断.本文介绍了这一技术的发展及应用情况.
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三七提取物的体外抗肿瘤药理作用及其成分分析
目的 为更好地综合应用三七资源,对生产中废弃的三七提取物进行体外抗癌药理活性筛选研究和成分分析鉴定.方法 改良MTT法筛选四种人源肿瘤细胞进行体外抗肿瘤药理活性；气相色谱-质谱联用法分析鉴定三七提取物进行成分,面积归一法测定各成分相对含量.结果 该三七提取物对体外胃癌细胞株MKN-28的半抑制浓度为27.44 μg/mL,人喉癌细胞株Hep2的半抑制浓度为390.84 μg/mL,人皮肤T细胞淋巴瘤Hut-97的半抑制浓度为304.18 μg/mL,人白血病细胞株K562的半抑制浓度为465.15 μg/mL; GC-MS鉴定出该提取物中的25种成分.结论 该三七提取物对人胃癌细胞株MKN-28的增殖有一定的抑制效果.
