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角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征临床及机制的研究进展
角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征是一种罕见的遗传病,主要表现为血管性的角膜炎、鱼鳞病以及先天性感音神经性耳聋.该病具有对真菌及细菌的天然易感性,严重者可出现混合感染,并常伴发肿瘤.研究表明,其发病及并发肿瘤主要与连接蛋白26的基因突变相关,且不同位点的突变存在不同的临床表现.近年来角膜移植术、耳蜗植入术、维A酸类药物以及贝伐单抗治疗对某些患者有一定的疗效,但完整的抗感染及恶性肿瘤的治疗体系必不可少.
关键词： 角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征 基因 突变 -
角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的基因检测
目的:检测2例表现为慢性皮肤黏膜念珠菌病并发角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的GJB2基因,明确该病诊断.方法:收集患儿资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用PCR扩增GJB2基因编码区的全部外显子及侧翼序列,DNA直接测序,明确突变位点.结果:例1的GJB2基因2号外显子发生c.C50T杂合突变,导致17位氨基酸由丝氨酸变成苯丙氨酸(p.S17F);例2的GJB2基因2号外显子发生c.G148A杂合突变,导致50位氨基酸由天冬氨酸变成天冬酰胺(p.D50N).2例患儿的父母及100例健康对照者未发现相应突变.结论:两例患儿经基因检测确诊为角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征,该病可并发严重的真菌感染从而导致诊断困难,基因检测方法有助于明确疾病诊断及指导治疗.
关键词： 角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征 真菌感染 GJB2基因 基因突变 -
角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征一例
患儿女,10岁.出生后1个月头皮、口周、颈部、躯干、臀部及掌跖出现红斑,皮肤干燥粗糙,头发细软、稀疏,易折断.随着年龄增长,红斑基础上出现明显的角化过度和增厚.5岁时出现畏光、视力下降;8岁开始听力逐渐下降.体检:身高109 cm,体重19 kg.皮肤科检查:头发稀少细软,易断;头皮、口周、颈部、躯干、臀部大片棕褐色斑块、结痂;其上可见疣状增生,伴有皲裂、溢脓,有恶臭.四肢皮肤散在黑褐色角化性斑块.掌跖弥漫性角化过度.指(趾)甲增厚,浑浊变白,远端分离、变形.眼科检查:畏光,视力左眼0.5,右眼0.2;双侧球结膜充血,角膜浑浊、角膜血管增生.耳鼻喉科检查:双耳中度感音性耳聋.口腔科检查:牙釉质发育不全,牙间隙明显增宽.GJB2基因检测发现,患儿GJB2基因2号外显子c.C50T杂合突变.诊断:角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征.经口服阿维A治疗,症状明显缓解.
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角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征的眼部表现
目的观察角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征的临床表现.方法报告1例角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患者的眼部表现.结果患者的眼部表现为角膜混浊、角膜血管翳.结论系统应用异维A酸、局部应用泰利必妥和2%环孢霉素滴眼剂后眼部改善症状.
关键词： 角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征 角膜混浊 角膜血管翳
