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染色体特异位点测序文献资料
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染色体特异位点筛选方法在无创产前检测中的应用
目的 建立一种基于染色体特异位点测序进行无创产前检测的方法,以替代目前传统的基于全基因组测序的无创产前检测技术.方法 采集200例已知胎儿核型的孕妇血浆样本,通过数据库筛选挑选出13、18、21号染色体上特异性的位点,通过探针捕获的方式进行特异性片段的捕获,针对特异性片段进行测序分析,通过Z值计算来判断是否存在染色体非整倍体异常.结果 染色体特异位点筛选法检出7例21三体胎儿、3例18三体胎儿,1例13三体胎儿,结果与全基因组高通量测序法一致.结论 基于染色体特异位点测序法具有检测成本低、检测通量高的优势,有望替代全基因组高通量测序法进行无创产前筛查.
