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CHD8基因新发突变的孤独症谱系障碍1例报道并文献复习
目的 提高对孤独症谱系障碍(ASD)CHD8基因突变患几临床表型和基因型的认识.方法 回顾性分析1例存在CHD8基因突变的ASD患儿的临床资料,并文献复习.结果 ①男,3岁3月龄,头围55.0cm(＞4s),身高107.0 cm(＞2 s),体重23.5 kg(＞2 s).有典型的ASD表现,运动明显落后,有慢性便秘史.②提取患儿及其父母静脉血DNA,以二代高通量测序技术对4 813个临床相关基因的外显子区进行测序,共检测到变异8 982个,经筛选流程筛选ASD相关的EHMT1、PCDH9、NLGN4X的错义突变,CHD8的无义突变(c.307C＞T,p.Gln103*)有致病可能.Sanger测序显示患儿EHMT1、PCDH9的突变来源于父亲,NLGN4X的突变来源于母亲,患儿父母未发现CHD8的突变.③目前国外共报道了CHD8基因与神经发育障碍有关的15个重要突变;CHD8基因突变患者的临床表型包括ASD表现(87％)、身材高大(86％)、大头畸形(80％)、慢性便秘或间歇性腹泻(80％)、运动落后(67％)和睡眠异常(67％)等,本文病例临床表型与文献报道较为一致.结论 CHD8基因是ASD重要的易感基因;ASD患儿合并大头畸形、生长过快,且有慢性便秘或间歇性腹泻时应考虑CHD8基因突变可能,可行基因检测协助诊断.
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中国Phelan-McDermid综合征1例患儿的临床及分子遗传学分析
目的 对1例不明原因的生长过快、发育迟缓患儿进行临床特征及基因诊断分析.方法 描述患儿临床特点；实验室检查采用常规G显带分析染色体核型,进一步通过多重连接依赖探针扩增(MLPA)对微小缺失片段进行拷贝数变异(CNVs)检测,同时应用比较基因组杂交芯片技术(array CGH)检测全染色体微小改变,并采用荧光原位杂交技术(FISH)对新发现的缺失片段进行实验验证.结果 1.患儿,男,1.5岁,宽额,尖下巴,生长过快,全面的发育迟缓,语言发育障碍、孤独症样表现.2.常规G带染色体核型示46,XY,MLPA结果显示患儿22q13段的SHANK3基因的9～23外显子及ACR、RABL2B基因的杂合性缺失,比较基因组杂交芯片分析证实22q13段杂合性缺失,并排除其他染色体的微改变,FISH进一步证实22q13段的缺失.结论 根据临床表现,结合各项实验室检查结果可诊断患儿为Phelan-McDermid综合征；针对性的CNVs适宜采用MLPA技术,而array CGH更宜作为全染色体CNVs的筛查.
