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精氨酰琥珀酸尿症导致新生儿死亡1例报告
目的：报道1例早发型精氨酰琥珀酸尿症病例。方法女性患儿，于出生第2天发病，入院后经临床及实验室检查、基因检测获得诊断。结果患儿血氨显著增高，肝功能异常，伴代谢性酸中毒，血钾、血钙降低。血液瓜氨酸显著增高(1098.12μmol/L)、精氨酸降低，尿乳清酸、尿嘧啶、精氨酰琥珀酸显著增高。经精氨酸支持、低蛋白饮食治疗无效，病情进行性加重，于生后23 d死亡。基因分析证实精氨酰琥珀酸裂解酶ASL基因存在c.544C>T(p.R182X)和c.706C>T(p.R236W)复合杂合突变，父母各携带1个杂合突变。结论此例为国内首次报道的早发型精氨酰琥珀酸尿症，死亡后获得确诊。精氨酰琥珀酸尿症是严重的遗传代谢疾病，临床诊断困难，生化特点为血瓜氨酸及尿精氨酰琥珀酸显著增高，ASL基因检测是诊断的关键。
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瓜氨酸血症患儿ASS1、ASL和SLC25A13基因的突变分析
目的 探讨4例瓜氨酸血症患者相关致病基因突变类型.方法 提取4例患儿血基因组DNA标本,针对可引起瓜氨酸血症候选基因ASS1、ASL、SLC25A 13,应用PCR技术扩增包括外显子及其侧翼区在内的DNA序列.扩增产物直接测序,确定基因突变类型.结果 1例患儿为精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症,为ASS1基因c.236C＞T(p.S79F)与c.431C＞G(p.P144R)双重杂合突变;两例患儿为精氨酰琥珀酸尿症,分别为ASL基因c.434A＞G(p.D145G)与c.1366C＞T(p.R456W),c.331C＞T(p.R111W)与IVS8+ 2insT双重杂合突变;另一例1岁患儿发现携带有SLC25A13基因851del4杂合突变,诊断为成年型瓜氨酸血症Ⅱ型.结论 通过相关致病基因分析,准确地确定了4例患儿的疾病类型.
