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异戊酸尿症文献资料
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3例非典型异戊酸尿症患儿临床及基因型研究
目的：探讨迟发型非典型异戊酸尿症患儿的临床、治疗及IVD基因突变特点。方法3例非典型异戊酸尿症患儿，经尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱分析发现异戊酸尿症，并经IVD基因突变检测确诊。患儿给予左卡尼汀、甘氨酸补充治疗及限亮氨酸饮食干预并进行随访。结果3例患儿于1～2岁间发病，有不明原因呕吐、嗜睡，伴汗脚样体臭及代谢性酸中毒。3例患儿智力正常，均伴随显著的白细胞减少症，其中1例伴红细胞减少症。3例患儿血液异戊酰肉碱水平显著增高(4.6～8.2μmol/L)，尿液异戊酰甘氨酸水平显著增高(36.1～1783.56 mmol/mmol肌酐)。3例患儿IVD基因共检出6种突变，其中已知突变4种(c.157C>T，c.214 G>A，c.1183C>G，c.1208A>G)，新突变2种(c.1039G>A，c.1076 A>G)。经治疗后患儿顺利康复，目前1岁7个月～14岁，智力、运动及体格发育正常。结论迟发性异戊酸尿症临床表现复杂，于婴幼儿期发病，可有反复呕吐、酸中毒，通过血液酰基肉碱谱、尿液有机酸分析及基因分析确诊，左卡尼汀及饮食干预，疗效显著。
