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多房棘球蚴线粒体NADH脱氢酶1基因分析及PCR检测方法
目的 扩增多房棘球蚴线粒体NADH脱氢酶亚基1(NADH dehydrogenase subunit1,ND1)基因全序列,测序并进行同源性比较.建立检测多房棘球蚴感染的PCR方法,应用于人和动物感染多房棘球蚴的快速检测和鉴定.方法 根据多房棘球绦虫线粒体DNA全序列,设计引物扩增ND1基因并进行测序,获得多房棘球蚴ND1基因全序列.对该序列与其它常见棘球绦虫的ND1基因序列进行同源性分析.结果 多房棘球蚴线粒体ND1基因序列与国外报告的多房棘球绦虫的同源性达到98.8％,与细粒棘球绦虫的同源性为86.2％,与少节棘球绦虫的同源性为84.6％,与伏氏棘球绦虫的同源性为87.0％.结论 多房棘球蚴线粒体ND1基因与其他棘球绦虫相应基因存在显著差异.PCR方法可以用于多房棘球蚴感染的快速检测和鉴定.
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细粒棘球蚴（Echinococcusgranulosus）CO1与ND1基因序列分析
目的：为了明确内蒙古锡林郭勒盟西乌旗羊株和锡林浩特市人株细粒棘球蚴之间的基因型及其遗传变异情况。方法利用分子生物学技术对采自两地区细粒棘球蚴的线粒体CO1基因与ND1基因进行了克隆和测序，并运用DNAStar5．0中的MegAlign工具对已测出的序列进行了分析。结果西乌旗羊株细粒棘球蚴与锡林浩特市人株细粒棘球蚴CO1基因片段和ND1基因片段大小分别均为936 bp和895 bp。西乌旗羊株细粒棘球蚴CO1基因序列与新疆羊株细粒棘球蚴的CO1基因序列同源性为99．3％；锡林浩特市人株细粒棘球蚴CO1基因序列与新疆人株细粒棘球蚴的CO1基因序列同源性为98．6％；且西乌旗羊株和锡林浩特市人株细粒棘球蚴ND1基因与国内外已报道的G1型ND1基因序列完全相同。结论表明内蒙古上述两地区细粒棘球蚴的同源性很高，且基因型均为G1型，这为内蒙古某些地区细粒棘球蚴流行虫株的确定提供了重要依据，同时也对当地细粒棘球蚴病的预防和控制具有重要意义。
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线粒体基因ND1/T3394C突变与糖尿病
[目的] 调查线粒体NADH脱氢酶亚单位1(ND1)基因的T3394C位点突变与中国人糖尿病的发病情况.[方法] 随机收集338例无血缘关系的糖尿病患者及262例正常对照组,用聚合酶链反应扩增、限制性内切酶HaeⅢ消化进行突变筛查,DNA序列分析确认.[结果] 糖尿病患者中T3394C突变者共8例(2.37%),正常对照组中只有1例(0.38%,P<0.01).糖尿病突变患者中4例有糖尿病家族史,4例病人由于胰岛素分泌功能下降和/或出现并发症,需用胰岛素治疗.[结论] ND1/T3394C突变在糖尿病患者中的发生率明显高于正常对组,提示这个位点突变可能是导致线粒体糖尿病的易感基因之一.
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MT-ND1m.3635G>A突变在Leber遗传性视神经病变发病中的作用
目的：阐明MT-ND1 m.3635G>A 导致 Leber 遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)的发病机制。方法比较对照组和携带者组之间以及对照组和病例组之间永生淋巴细胞系的呼吸链复合体酶活力、三磷酸腺苷(adenosine-triphosphate,ATP)合成和氧消耗速率。结果通过对携带者组、病例组与对照组永生淋巴细胞系的线粒体功能进行研究,发现病例组复合体Ⅰ酶活力比对照组下降51.0%(P <0.05)；病例组细胞内总 ATP 合成为对照组的35.8%~73.2%,平均为50.7%(P <0.05)；细胞的氧消耗速率(oxygen consumption rate,OCR)测定表明病例组基础 OCR(P <0.05)、ATP 偶联 OCR(P <0.05)和大 OCR(P <0.05)与对照组相比均有不同程度的降低。结论 m.3635G>A 导致线粒体功能障碍,是 LHON 相关的致病性突变。
关键词： Leber遗传性视神经病变 中国人群 线粒体ND1基因 突变 功能障碍
