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凝血因子Ⅺ缺陷症的研究进展
凝血因子Ⅺ(factorⅪ-FⅪ)缺陷症在1953年由Rosenthal等首次报道,其是一种常染色体隐性遗传性出血病,曾被称为血友病C.与血友病A和B相比,FⅪ缺陷症患者发病无性别差异,且出血症状较轻,一般无自发性出血,其出血常与创伤及手术相关,特别是凝血冈子Ⅺ促凝活性(factor Ⅺ clotting acuvity,FⅪ:C)的血浆水平与出血发生率及出血程度间无明显相关性,使该疾病的诊断和治疗存在多变性.本文就FⅪ缺陷症的临床特点和分子发病机制的研究进展作一综述.
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凝血因子Ⅺ缺陷症导致拔牙后出血1例报告
凝血因子Ⅺ(factorⅪ,FⅪ)缺陷症是一种遗传性出血病.FⅪ缺乏可引起凝血酶缺乏、纤溶亢进,从而引起出血增多.FⅪ缺陷症患者出血多发生于口腔、鼻腔黏膜等纤溶活性较高的部位,出血常与创伤及手术有关.本文报告1例中日友好医院近期诊治的病例,患者拔牙术后术区反复出血,给予碘仿砂条填塞方法止血控制病情,终血液检查确诊患者罹患凝血因子Ⅺ缺陷症,通过血浆输入治疗,终止血成功.
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儿童凝血因子Ⅺ缺陷症1例基因检测及临床分析
目的 对1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症患儿进行基因检测及临床分析,以探讨其发病机制.方法 应用过柱法从患儿外周血中提取DNA,应用双脱氧链末端终止法测序技术对FⅪ基因的外显子编码区进行直接测序,并与参考序列进行比较.结果 在患儿外周血中检测到致病的基因突变:FⅪ c.738 G→A(p.色氨酸246*)杂合突变和c.841 G→T(p.谷氨酰胺281*)杂合突变,确诊为FⅪ缺陷症,该突变为国内首次报道.通过间断输注新鲜冰冻血浆后,活化部分凝血活酶时间接近正常.结论 FⅪ缺陷症是由于FⅪ基因缺陷,常染色体不完全隐性遗传的罕见疾病.导致该患儿FⅪ缺陷症的发病机制是无义突变,考虑机制为循环中产生的FⅪ减少或FⅪ基因表达发生障碍所致.
