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散发型甲状腺髓样癌RET基因突变的研究
目的:研究散发型甲状腺髓样癌酪氨酸激酶受体基因(RET)的突变情况.方法:提取17例中国人散发型甲状腺髓样癌基因组DNA,PCR扩增该基因第13外显子全部序列,纯化目的基因DNA后直接序列测定.结果:分析测序图发现所有散发型甲状腺髓样癌在该基因的第18973和18974位点之间均有一个鸟嘌呤插入突变,插入突变位于该基因的第13外显子和内含子之间.结论:此位点突变对酪氨酸激酶受体蛋白表达的影响和在散发型甲状腺髓样癌的发生、发展过程中所起的作用有待进一步研究.
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NTRK2基因 rs1187272位点多态性与精神分裂症的首发年龄关联分析
目的：探讨中国汉族人群神经营养性酪氨酸激酶2型受体（NTRK2）基因 rs1187272位点多态性与精神分裂症首发年龄的关联性。方法选取174例精神分裂患者为研究组，其中81例为早发性精神分裂症组（早发组），93例为非早发性精神分裂症组（非早发组）；202例为正常对照（对照组）。采用 TaqMan 法，检测 NTRK2基因 rs1187272位点多态性，并使用生存分析对 rs1187272多态性与发病年龄的关联进行分析。结果（1）rs1187272等位基因及基因型分布频率在早发组与对照组之间、非早发组与对照组之间的差异有统计学意义（P ＜0．05），但在早发组与非早发组之间的差异无统计学意义（P ＞0．05）。（2）Kaplan-Meier 分析显示，研究组、早发组和非早发组危险等位基因 C 的频率与首发年龄无相关性（P ＞0．05）。结论在中国汉族人群中 NTRK2基因 rs1187272位点多态性与精神分裂症的首发年龄不相关。
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FGFR2基因rs2981582位点单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的关系
目的 探讨成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因rs2981582位点单核苷酸多态性(SNP)与乳腺癌易感性之间的关系.方法 对193例乳腺癌患者和150例正常女性进行病例对照研究,采用DNA直接测序法同时检测其FGFR2基因第二内含子的SNP位点rs2981582的基因及基因型.结果 乳腺癌患者FGFR2基因rs2981582位点的基因分布频率与正常女性相比,P＞0.05；对该位点的基因分布频率与乳腺癌雌激素受体(ER)表达状态进行分析后发现,等位基因T的频率在ER阳性乳腺癌患者中为43.93％,在正常女性中为34.67％,两者相比,P＜0.05(OR为1.476).结论 FGFR2基因第2内含子rs2981582位点的SNP与ER阳性乳腺癌的发生显著相关,携带等位基因T的个体患病风险增加.
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散发型甲状腺髓样癌及正常甲状腺组织RET基因第13外显子碱基序列分析
目的 研究散发型甲状腺髓样癌酪氨酸激酶受体基因(RET)第13外显子的突变情况.方法 提取17例散发型甲状腺髓样癌和4例正常甲状腺组织基因组的DNA,PCR扩增该基因第13外显子全部序列,纯化目的 基因DNA后直接序列测定.结果 与Genebank比较全部散发型甲状腺髓样癌和正常甲状腺组织在RET基因第18973和18974位点之间均有一个鸟嘌呤插入,插入点位于该基因的第13外显子和第13内含子之间.结论 该位点处鸟嘌呤插入不是基因突变,可能为不同人种间基因组差异或Genebank存在错误.
