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脑出血患者屏氧酶1基因192位Gln-Arg多态性的研究
目的探讨屏氧酶1(PON1)基因192位Gln-Arg(Q/R192)多态性与脑出血关系.方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对305例脑出血患者和339例正常对照者PON1Q/R192基因多态性进行研究.结果在脑出血组中,PON1Q/R192 3种基因型频率分别为QQ13.1%、QR48.2%、RR38.7%.PON1Q/R192基因型和等位基因频率分布在脑出血组与对照组之间无显著性差异(P＞0.05);各基因型之间血脂水平无显著性差异(P＞0.05).结论研究未发现PON1Q/R192基因多态性与脑出血存在相关关系.
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屏氧酶-1与动脉粥样硬化
屏氧酶(paraoxonase,PON)又称对氧磷脂酶,是一种分子量为43kD的钙离子依赖性糖蛋白,由354个氨基酸组成[1].PON可分为3个亚类PON1、PON2、PON3.PON1基因位于染色体7q21.3和q21.1之间,含9个外显子、8个内含子,是PON基因家族的一员.PON1广泛分布于肝、肾、肠组织和血清,而血清中的PON1几乎全部存在于HDL.近年来,PON1被认为是HDL的组成部份,担负着HDL的抗氧化作用.此外,PON1代谢脂质过氧化物、抑制脂质过氧化物堆积.研究表明血清PON1活性与动脉粥样硬化密切相关,通过增加血清PON1活性发挥其抗动脉粥样硬化的作用.
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一种简单、稳定、可靠的屏氧酶1基因多态性分析法
目的:建立一种简单、稳定、可靠的PON1基因多态性分析法.方法:取外周静脉血100 μl,用ROSE法提取基因组DNA,用两对引物:P192F 5'-TAT TGT TGC TGT GGG ACC TGA G-3',P192R 5'-CAC GCT AAA CCC AAA TAC ATC TC-3';P55F 5'-GAA GAG TGA TGT ATA GCC CCA G-3',P55R 5'-TTT AAT CCA GAG CTA ATG AAA GCC-3'分别进行PCR扩增,用限制性内切酶AlwI,NlaⅢ对两种PCR产物分别进行酶切,3%琼脂糖凝胶电脉.结果:扩增的两个PCR产物在192、55多态性位点大小分别为99bp、170bp.AlwⅠ酶切后,凝胶电脉得到完全酶切(66bp,33bp), 部分酶切(99bp、66bp、33bp),未被酶切(99bp)三种类型DNA片段(RR, QR, QQ基因型) ;NlaⅢ酶切后,凝胶电脉得到部分酶切(170bp,126bp,44bp), 未被酶切(170bp)两种类型DNA片段(LM,LL基因型).经双盲重复检测,结果一致.应用此方法对胃癌患者血样标本检测,发现其PON1基因多态性在192位点频率较高.结论:采用一步PCR-RFLP技术可以建立简单、稳定、可靠的PON1基因多态性分析法.
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屏氧酶192基因多态性与血脂及心肌梗死的关系
目的:研究屏氧酶192谷氨酸/精氨酸(PON192, Gln/Arg)基因多态性与血浆脂质水平及心肌梗死(MI)的关系.方法:应用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测132例MI与相同例数正常人PON 192基因多态性,血浆脂质水平测定按常规进行.结果:发现PON 192基因型有三种,即纯合子突变型(BB),杂合子突变型(AB),正常型(AA).正常对照组中AA型频率17.6%,AB型频率45.3%,BB型频率37.1%.A等位基因频率为45.2%,B等位基因频率为54.8%.MI组AA型频率10.2%,AB型频率41.3%,BB型频率48.5%.A等位基因频率为30.7%,B等位基因频率为69.3%.两组对比等位基因频率差异有显著性意义.高密度脂蛋白水平在两组间差异无显著性意义.结论:MI患者PON 192,B等位基因频率明显高于正常对照组,说明PON 192基因突变与MI的发生密切相关.
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屏氧酶与动脉粥样硬化
屏氧酶基因家族成员的分子生物学特点已基本阐明;屏氧酶基因多态性、尤其是其活性在高密度脂蛋白抗氧化、抗炎过程中具有重要作用.进一步明确屏氧酶基因家族作用的分子机制、及其活性调节因素将为动脉粥样硬化疾病的防治提供一条有益途径.
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屏氧酶与冠心病
定位于染色体7q21.3的屏氧酶,其cDNA 1 346 bp,含9个外显子和8个内含子,由355个氨基酸组成,在192位和55位存在基因多态性.屏氧酶基因多态性及其酶活性在高密度脂蛋白保护低密度脂蛋白免受氧化修饰和抗动脉粥样硬化/抗炎症作用中具有重要意义,与冠心病的发生发展密切相关.
