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散发性阿尔茨海默病早老素2基因的新突变
目的 检测早老素2(PSEN2)基因的外显子序列,探索PSEN2基因外显子可能的突变与散发性阿尔茨海默病(SAD)发病的相关性.方法 所有被试者均来自日本人群.选择300例符合NINCDS-ADRDA诊断标准的无阳性家族史的SAD患者,其中男120例,女180例,平均年龄(72.57±7.56)岁.选择与患者组年龄、性别相匹配的正常对照300例,其中男120例,女180例,平均年龄(70.97±6.73)岁.从被试者外周血中提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应、DNA测序方法,进行PSEN2基因外显子序列测定.结果 PSEN2基因外显子3上发现100G>A(G34S)的突变,PSEN2基因外显子4上发现1915C>T(87H)的突变.结论 此次发现的2个基因突变均位于PSEN2蛋白非功能区N端片段,可能与SAD发病无关.
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广西某铝矿区老年人群血清中铝元素与BACE1、PS1、PS2、SORL1和HIF1的mRNA表达相关性分析
目的 探讨广西某铝矿区老年人群血清中铝元素含量与β-分泌酶1(BACE1)、早老素1(PS1)、早老素2(PS2)、分拣蛋白相关受体(SORL1)和缺氧诱导因子(HIF1)的mRNA表达的相关性.方法 根据简易智力状态检测(MMSE)得分,将受试者分为非矿区对照组和非矿区病例组,矿区对照组和矿区病例组.采用电感藕合等离子体质谱法检测各组血液中铝元素含量及采用实时荧光定量PCR法检测血液中BACE1、PS1、PS2、SORL1和HIF1的mRNA表达量,并分析铝元素含量与BACE1、PS1、PS2、SORL1和HIF1的mRNA表达相关性.结果 矿区病例组老年人血清中铝元素含量显著增高(P<0.01),血清中BACE1、PS1、PS2的mRNA表达量升高(P<0.01),SORL1的mRNA表达量降低(P<0.01).对矿区与非矿区受试老年人血清中铝元素与BACE1、PS1、PS2、SORL1基因的mRNA的相关性分析,相关系数分别为0.489、0.485、0.476、-0.415,差异有统计学意义(P<0.05),与HIF1基因的mRNA的相关系数为0.342,差异无统计学意义(P>0.05).提示铝元素含量与BACE1、PS1、PS2的mRNA表达量呈正相关,与SORL1的mRNA表达量呈负相关.结论 老年性痴呆症(AD)的前期症状——认知障碍的发生可能是因为浅表铝暴露致使人体内铝元素含量升高而导致了AD相关遗传危险因子BACE1、PS1、PS2的mRNA表达量升高,SORL1的mRNA表达量降低而引起的.
