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单亲双体及其与其他遗传性疾病的关系
所谓单亲双体(uniparental disomy,简称UPD)是指在一染色体核型中,某一对同源染色体均来源于双亲中的一方,而没有另一方该染色体存在[1]。例如,某病人诊断为15号染色体父源性单亲双体(UPDpat)是指此病人的两条15号染色体均来源于父亲,也就是说没有母源性15号染色体存在。随着新的分子遗传学技术的发展和新的病例的发现,这一概念又进一步扩展。目前单亲双体不仅仅是指整条染色体而言,而可能是指某号染色体的长臂或短臂,或染色体上的某一片段(segmental UPD)来源于双亲中的一方[2]。
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剑-脐联体双胎婴儿分离术后1例监护体会
双胎联体是一种非常罕见的先天畸形.其发生率为1:5000,因60%左右为死胎,实际发生率为1:200000[1].其中剑突-脐联体约占33%,女性多于男性.比率3:1[2].自国内医院首例联体儿实施分离手术报道以来,仅有7例双体成活的报道.
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双特异性单链抗体治疗骨肉瘤的免疫活性研究
目的:构建能同时特异性靶向人骨肉瘤细胞表面肿瘤相关抗原TP-3及人T细胞表面TCR/CD3复合体CD3ε-链的双特异性单链抗体anti-CD3×anti-TP-3 diabody,对其生物学特性进行研究.方法:通过抗体可变区基因构建表达质粒pKIDCD3×TP-3,继而转染大肠杆菌K12系XL1-Blue株,表达活性抗体diabody,通过固定化金属离子亲和层析法纯化,流式细胞术、蛋白电泳进行特异性及亲和力的测定,并将其与人T细胞、骨肉瘤细胞共同培养,观察其诱导T细胞杀伤肿瘤细胞的活性.结果:diabody纯度高,在人血清中较为稳定,活性强,能够同时特异性地结合人骨肉瘤细胞及人T细胞,且将二者的距离拉近,特异性地溶解靶细胞.结论:双特异性单链抗体diabody能充分诱导人细胞毒T细胞活性,使骨肉瘤细胞溶解.
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香港科大研究治疗老年痴呆症新药
香港科技大学化学系助理教授高保罗博士和生物化学系助理教授韩怡凡博士,应用他克灵(Tacrine)与石杉碱甲改良体为原料,成功合成了一类可能对老年痴呆症有医疗作用的双体衍生物.