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儿童Wiskott-Aldrich综合征诊断与治疗
湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)是一种严重的X连锁隐性遗传性疾病,以血小板数量减少、血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷、易患自身免疫性疾病和肿瘤为主要临床特征.WAS是一种并不罕见的遗传性出血性疾病.1994年通过定位克隆技术确定其致病基因为WAS基因1.临床表型多样,包括典型WAS、X连锁血小板减少症(X-linked thrombocytopenia,XLT)、间歇性X连锁血小板减少症(intermittent X-linked thrombocytopenia,IXLT)和X连锁粒细胞减少症(X-linked neutrapenia,XLN).近来,关于WAS的研究日益深入,本文将对近年来WAS的诊治进展进行探讨.
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儿童X连锁血小板减少症合并肾病综合征1例护理
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)是一种严重的 X 连锁隐性遗传性疾病,以血小板数量减少、血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷、易患自身免疫性疾病和肿瘤为主要临床特征,发病率约为 1 ～ 10 / 100 万[1].
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Wiskott-Aldrich综合征相关疾病
Wiskott-Aldrich综合征(WAS)相关疾病是一类由WAS基因突变引起的X连锁隐性遗传病,包括WAS、X连锁血小板减少症(XLT)和X连锁中性粒细胞减少症(XLN).本类疾病的主要临床特点为湿疹、血小板减少及免疫缺陷.该病可导致严重并发症,因此应早期诊断、早期治疗.严重患者需进行异基因造血干细胞移植.
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二代测序确诊X连锁血小板减少症新生儿一例
目的 对1例表现为便血伴血小板减少的新生儿进行二代测序及遗传学分析.方法 抽取患儿及其父母的外周静脉血样,应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行血小板减少症相关基因的检测,对可疑突变位点进行患儿及其母亲的Sanger测序验证.结果 患儿为男性,出生14天,因大便带血8天入院,实验室检查提示血小板持续减少、血小板体积偏小,肝功能和血凝功能未见异常.基因检测示患儿WAS基因母源性致病性缺失突变c.1221delG (G407fsX444),为新发现的突变.结论 WAS基因c.1221delG (G407fsX444)突变可能是本例患儿的致病原因,该突变引起X连锁血小板减少症,进而导致患儿便血的症状.二代测序技术有助于该类疾病的明确诊断.
