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髓磷脂蛋白文献资料
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佩-梅病的研究进展
佩-梅病是一种X染色体连锁隐性遗传病,是由于中枢神经系统鞘磷脂蛋白脂蛋白1的缺陷使神经髓鞘合成障碍,导致正常的髓鞘形成减少.临床上表现为异常的眼球运动、小脑共济失调及智力发育迟缓等症状体征.MRI的特点是发育中髓鞘化延迟,缺乏髓鞘形成.该文对佩-梅病的临床表现、诊断,尤其是分子遗传学机制的研究进展进行综述.
关键词: Pelizaeus-Merzbacher病 髓磷脂蛋白 突变 -
Nogo-A蛋白的研究进展
目前已确认的中枢神经髓鞘来源的抑制因子至少有以下三种:Nogo-A、髓鞘相关性糖蛋白(MAG)和少突胶质细胞蛋白多糖(OMgp)[1].1988年,Caroni等[2]分离大鼠CNS髓磷脂蛋白,获得两种对神经突生长具有强烈抑制作用的蛋白,分子量分别为35 kD和250 kD,命名为神经突生长抑制因子(neurite growth inhibitor,NI).这两种蛋白分别被称为NI35/NI250.1998年Spillmann等[3]从牛脊髓中提取纯化相当于大鼠NI250的牛的同源物bNI220,两者即Nogo-A.